AGENESIJA

Puiki medicinos enciklopedija. 1970 m.

  • CENTRINĖS Nervų sistemos agenezijos
  • AGINSKY ŠALTINIS

Sužinokite, kas yra „AGENESIA“, kituose žodynuose:

AGENESIJA - (iš graikų k. A neg. Dalis ir genezės karta). Nevaisingumas, negalėjimas apvaisinti. Užsienio žodžių, įtrauktų į rusų kalbą, žodynas. Chudinov AN, 1910. AGENEZĖ - nesugebėjimas pastoti abiejų lyčių atstovams. Užsienio žodžių žodynas... Rusų kalbos užsienio žodžių žodynas

agenesis - n., sinonimų skaičius: 2 • aplazija (2) • nevaisingumas (20) ASIS sinonimų žodynas. V.N. Trišinas. 2013... Sinonimų žodynas

agenesis - EMBRYOGENESIS AGENESIA, APLASIA PATOLOGIJA - vystymosi anomalija, kuriai būdingas organo, organo dalies, kūno dalies nebuvimas... Bendroji embriologija: Terminų žodynas

agenesia - (agenesia; a + graikų kilmės kilmė, raida) žr. Aplasia... Didysis medicinos žodynas

agenesis - agenesis ia, ir... Rusų kalbos rašybos žodynas

AGENESIJA - (Agenesia; iš graikų kalbos. A ?? neigiamos dalelės ir genezės kilmė, išsilavinimas), aplazija, deformacija, kurioje vaisiui trūksta organo ar kūno dalies... Veterinarijos enciklopedinis žodynas

Agenesis - (graikų genezė - kilmė, raida). Įgimtas organo ar kūno dalies nebuvimas ar neišsivystymas... Enciklopedinis psichologijos ir pedagogikos žodynas

AGENESIJA - visiškas ar dalinis organo ar organo dalies praradimas, galintis visiškai išsivystyti... Aiškinamasis psichologijos žodynas

AGENEZĖ - (agenesis) įgimtas organo nebuvimas, paprastai susijęs su embriono defektu ar nepakankamu išsivystymu... Aiškinamasis medicinos žodynas

Agenesis - įgimtas bet kurio organo nebuvimas, dažniausiai susijęs su embriono defektu ar nepakankamu išsivystymu. Šaltinis: Medicinos žodynas... Medicinos terminai

Kūno korpuso agenesis

Kas yra geltonkūnio agenesis?

Corpus callosum (AMT) agenezė yra vienas iš kelių geltonkūnio, struktūros, jungiančios du smegenų pusrutulius (kairįjį ir dešinįjį), sutrikimai. Naudojant AMT, geltonkūnio iš dalies arba visiškai nėra.

Sutrikimą sukelia nenormali smegenų ląstelių migracija vaisiaus vystymosi metu. AMT gali atsirasti kaip izoliuota būklė arba kartu su kitais smegenų sutrikimais, įskaitant Arnoldo-Chiari apsigimimą, Dandy-Walkerio sindromą, šizencefaliją (smegenų audinio plyšiai ar gilūs regionai) ir holoprosencefaliją (priekinių smegenų nesugebėjimas dalytis į skiltis)..

Mergaitėms gali būti būdinga lyties būklė, vadinama Aicardi sindromu, kuris sukelia sunkų pažinimo sutrikimą ir vystymosi vėlavimą, epilepsiją, stuburo stuburo anomalijas ir tinklainės pažeidimus..

AMT taip pat gali būti siejamas su apsigimimais kitose kūno vietose, pavyzdžiui, su vidurio linijos veido defektais. Sutrikimo pasekmės svyruoja nuo subtilių ar lengvų iki sunkių, priklausomai nuo susijusių smegenų anomalijų. Vaikams, turintiems sunkiausių smegenų apsigimimų, gali būti intelekto sutrikimų, traukuliai, hidrocefalija ir spazmai.

Kiti geltonkūnio sutrikimai yra disgenezė, kai geltonkūnis vystosi nenormaliai arba defektingai, ir hipoplazija, kai geltonkūnis yra plonesnis nei įprastai. Žmonės, turintys šiuos sutrikimus, turi didesnę klausos ir širdies problemų riziką nei normalios struktūros žmonės. Žmonių, turinčių geltonkūnio sutrikimą, socialinės sąveikos ir bendravimo sutrikimai gali sutapti su autizmo spektro sutrikimų elgesiu.

Geltonkūnio agenesės priežastys

Daugeliu atvejų geltonkūnio agenezės priežastis nežinoma. Tačiau geltonkūnio agenezė gali būti paveldima kaip autosominis recesyvinis arba su X susijęs dominantinis požymis. Šis sutrikimas taip pat gali būti iš dalies susijęs su infekcija nėštumo metu (intrauterine), dėl kurios vaisiaus smegenys vystosi nenormaliai..

Genetines ligas apibrėžia specifinio požymio genų derinys, randamas iš tėvo ir motinos gautose chromosomose..

Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai žmogus iš kiekvieno iš tėvų paveldi tą patį nenormalų geną vienam požymiui. Jei žmogus gauna vieną normalų geną ir vieną ligos geną, žmogus neša ligą, tačiau paprastai neparodo simptomų. Rizika, kad du tėvai nešiotojai perduos abu defektus turinčius genus ir turės sergančią vaiką, yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Rizika susilaukti vaiko, kuris bus vežėjas, kaip ir tėvai, yra 50% kiekvieno nėštumo metu. Tikimybė, kad vaikas gaus normalius abiejų tėvų genus ir bus genetiškai normalus šiai savybei, yra 25 proc. Vyrams ir moterims rizika yra vienoda.

Esant X susietiems dominuojantiems sutrikimams, moteris susirgs tik viena X chromosoma su nenormaliu genu. Tačiau sergantis vyras visada turi rimtesnę būklę. Kartais sergantys vyrai miršta prieš gimimą, todėl išgyvena tik moterys. Tada tik su viena iš geltonkūnio agenezės formų, vadinamų Aicardi sindromu. Dauguma iki šiol diagnozuotų pacientų buvo moterys. Aikardi sindromas kartais pastebimas vyrams, turintiems papildomą X chromosomą.

ženklai ir simptomai

Kūno korpuso (AMT) agenezė iš pradžių gali išryškėti prasidėjus epilepsijos priepuoliams per pirmąsias gyvenimo savaites arba per pirmuosius dvejus metus. Tačiau ne visi AMT sergantys žmonės turi priepuolių..

Kiti simptomai, kurie gali prasidėti ankstyvame amžiuje, yra valgymo problemos ir delsimas laikyti galvą tiesiai. Taip pat galimas vėlavimas sėdėti, stovėti ir vaikščioti. Sutrikusios psichinės ir fizinės raidos ir (arba) skysčių kaupimasis kaukolėje (hidrocefalija) taip pat yra ankstyvojo tipo šio sutrikimo simptomai..

Neurologinis AMT pacientų tyrimas atskleidžia:

  • neprogresuojantis protinis atsilikimas;
  • sutrikusi rankų ir akių koordinacija;
  • regos ar klausos atminties pablogėjimas.

Kai kuriais lengvais atvejais simptomai gali nepasireikšti daugelį metų. Pagyvenusiems pacientams paprastai diagnozuojami tokie simptomai kaip epilepsija, monotoniškos ar pasikartojančios kalbos ar galvos skausmai. Lengvais atvejais sutrikimas gali būti praleistas dėl akivaizdžių simptomų trūkumo vaikystėje.

Kai kuriems pacientams gali būti giliai užfiksuotos akys ir ryški kakta. Gali būti nenormaliai maža galva (mikrocefalija) arba kartais neįprastai didelė galva (makrocefalija).

Kitais atvejais pastebima AMT:

  • plačiai užmerktos akys (teleanthus);
  • maža nosis su apverstomis (apverstomis) šnervėmis;
  • nenormalios ausys;
  • per didelė kaklo oda;
  • trumpos rankos;
  • sumažėjęs raumenų tonusas (hipotenzija);
  • gerklų anomalijos;
  • širdies ydos.

Manoma, kad Aicardi sindromas yra paveldimas kaip dominuojantis su X susijęs sutrikimas, kurį sudaro geltonkūnio agenezė, infantilūs spazmai ir nenormali akių struktūra. Šis sutrikimas yra itin retas įgimtas sutrikimas, kurio metu dažnai ištinka epilepsija, atsiranda vidurinio akies sluoksnio (gyslainės) ir tinklainės sluoksnių anomalijos, trūksta struktūros, jungiančios du smegenų pusrutulius (corpus callosum), kartu būtų sunkus protinis atsilikimas. Aikardi sindromas daugiausia stebimas moterims.

Andermanno sindromas, nustatytas 1972 m., Yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas geltonkūnio agenezės, protinio atsilikimo ir progresuojančių nervų sistemos sensomotorinių sutrikimų (neuropatijų) derinys. Neseniai nustatytas genas, atsakingas už šią retą geltonkūnio agenezės formą, ir dabar galima atlikti šio geno genetinius tyrimus (SLC12A6).

X susieta lissencefalija su dviprasmiškais lytiniais organais yra retas genetinis sutrikimas, kai vyrai turi mažas ir lygias smegenis (lissencefalija), mažą varpą, sunkų protinį atsilikimą ir neįveikiamą epilepsiją. Ją sukelia ARX geno mutacijos. Moterims tos pačios mutacijos gali sukelti tik AMT, o ne tokios sunkios vyrų mutacijos gali sukelti protinį atsilikimą. Taip pat galima atlikti genetinius šio sutrikimo tyrimus.

Diagnostika

Iš esmės ultragarsas ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra vaizdavimo metodai, padedantys diagnozuoti geltonkūnio agenesį.

AMT dažnai diagnozuojama per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus. Epilepsijos priepuolis gali būti pirmasis simptomas, rodantis, kad reikia įvertinti vaiko smegenų funkcijos sutrikimą. Lengviausiais atvejais daugelį metų sutrikimas taip pat gali būti besimptomis.

Geltonkūnio agenezės gydymas

Gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Priklausomai nuo simptomų apimties ir sunkumo gali būti naudingi prieštraukuliniai vaistai, specialusis ugdymas, kineziterapija ir susijusios procedūros. Jei yra hidrocefalija, ją galima gydyti chirurginiu šuntu, kad ištuštėtų skystis iš smegenų ertmės, tokiu būdu pašalinant padidėjusį smegenų slėgį. Genetinės konsultacijos taip pat gali būti naudingos šeimoms, turinčioms šį sutrikimą..

Geltonkūnio agenezės prognozė ir komplikacijos

Prognozė priklauso nuo apsigimimo laipsnio ir sunkumo. Intelekto sutrikimai nepablogėja. Žmonės, turintys geltonkūnio sutrikimą, vėluoja pasiekti tokius etapus kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ar skaitymas; socialinės sąveikos problemos; nerangumas ir blogas judesių koordinavimas, ypač kalbant apie įgūdžius, kuriems reikalinga kairės ir dešinės rankų ir kojų koordinacija (pvz., plaukimas, važiavimas dviračiu ir vairavimas), taip pat psichinio ir socialinio suvokimo problemos, kurios vis labiau išryškėja su amžiumi, ypač su problemomis pasireiškia žemesnių klasių mokykloje iki pilnametystės.

Inkstų agenezė: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Inkstai vaidina svarbų vaidmenį bet kurio žmogaus gyvenime. Jie atlieka skysčių pertekliaus pašalinimo vaidmenį, normalizuoja vandens ir druskos bei rūgščių ir šarmų pusiausvyrą, taip pat dalyvauja medžiagų apykaitoje.

Normaliai vystantis, žmogus turi du inkstus, tačiau neapsieina be įgimtų anomalijų, kurių dalis siekia apie tris procentus. Ši anomalija vadinama ageneze, kartu su inkstų nebuvimu. Verta paminėti, kad šią ligą galima supainioti su kita įgimta inkstų liga - aplazija. Tai yra viena iš agenezės rūšių, kuriai būdingas nepakankamas inkstų išsivystymas arba jo nebuvimas esant šlapimtakiui.

Dažniausiai agenesis stebimas kūdikių patinams. Liga paveikia sėklidę, kraujagysles ir prostatą. Mergaičių patologinį procesą lydi lytinių organų, ypač makšties ir gimdos, anomalijos.

Ligos klasifikacija

Inkstų agenezė pateikiama dviem formomis:

  • Vienpusis.
  • Dvišalis.

Vienpusė anomalija, be to, kad nėra vieno inksto, taip pat būdinga tai, kad nėra vieno šlapimtakio. Dėl to susidaro susidaręs organas..

Savo ruožtu ši ligos forma turi dvi veisles, priklausomai nuo neišsivysčiusio organo:

  • Dešiniojo inksto agenezė.
  • Kairiojo inksto agenezė.

Pirmoji patologija pastebima daug dažniau, ypač dailiosios lyties atstovių. Taip yra dėl to, kad dešinėje organo pusėje yra mažesnis dydis, mažesnis mobilumas, priešingai nei kairėje. Patologiniai simptomai gali pasireikšti beveik iškart po vaiko gimimo..

Pastebima poliurija (per didelis šlapinimasis), vėmimas, sausa oda, padidėjęs kraujospūdis. Jei dėl to kairysis inkstas tinka abiem, patologija gali būti atskleista ne iš karto. Tai nėra pavojinga ir gali neparodyti jokių simptomų, pakanka tik periodiškai atlikti tyrimus pas urologą.

Kairiojo inksto agenezė yra panaši į anksčiau aprašytą anomaliją. Reikšmingas skirtumas yra tas, kad šią patologiją pacientui yra sunkiausia, nes šiuo atveju visas darbas yra perkeltas į dešinįjį inkstą, kuris pagal savo pobūdį yra mažesnis ir mažiau mobilus, o tai apsunkina visišką jo funkcijų atlikimą.

Agenezę išreiškia skausmingi pojūčiai kirkšnyje, kryžkaulyje, atsiranda lytinės funkcijos problemų, pastebimas nevaisingumas. Gydymas priklauso nuo tinkamo suporuoto išskyros organo sugebėjimo atlikti savo funkcijas. Jei jis veikia normaliai, tada gydymas neskiriamas, pacientą tik periodiškai apžiūri gydytojas. Blogiausias atvejis reiškia transplantaciją.

Dvišalė agenezė kelia grėsmę gyvybei, nes visiškai nėra inkstų. Dėl to vaikas miršta prieš gimdamas arba kurį laiką po gimimo. Laiku atliekama organų transplantacija diagnozuojant agenezę.

Priežastys

Ši patologija yra prieš rimtas priežastis, viena iš jų yra genetika. Jei šeimos narys serga liga, rizika susirgti anomalija padidėja.

Kitos galimos patologinio proceso vystymosi priežastys:

  • Urogenitalinės sistemos infekcinės ligos ankstyvosiose nėštumo stadijose. Kadangi per šį laikotarpį susidaro svarbiausi vaisiaus organai, infekcijos pažeidžia jų vystymąsi:
  • Diabetas.
  • Sifilis.
  • Apšvitinimas ir apsinuodijimas chemikalais.
  • Piktnaudžiavimas alkoholiu.
  • Lytiniu keliu plintančių ligų buvimas.
  • Nekontroliuojamas kontracepcijos naudojimas.

Pirmasis ir antrasis nėštumo trimestras yra pavojingiausias vaisiaus inkstų agenezės vystymuisi; jis negimusiam vaikui kelia daug defektų ir komplikacijų. Štai kodėl svarbu laiku atlikti ultragarsą.

Simptomai

Kaip minėta anksčiau, agenesis gali nerodyti jokių simptomų ar anomalijų. Dažnai būsimos motinos nėštumo metu neatlieka įprastų tyrimų, o po to nemano, kad būtina atlikti kūdikio testus. Dėl to žmogus po ilgo laiko sužino apie savo esamą ligą.

Taip pat galimas anomalijos pasireiškimas pirmosiomis naujagimio gyvenimo valandomis. Pagrindiniai agenezės požymiai:

  • Nenormali veido struktūra.
  • Kūno klostės.
  • anomalijos ausų vietoje.
  • Išsiplėtęs pilvas.
  • Nenormali vidaus organų vieta.

Liga taip pat pasižymi lytinių organų vystymosi problemomis. Ir ateityje yra nemalonių skausmų, problemų dėl seksualinio gyvenimo, taip pat nevaisingumo.

Diagnostika

Diagnozuojant šią patologiją, pacientui suteikiama negalia. Tačiau nefrologas atlieka preliminarų tyrimą, kuris apima šiuos metodus:

  • Ultragarso procedūra.
  • Urografija, kartu naudojant kontrastinę medžiagą.
  • Kompiuterinė tomografija.
  • Inkstų antiografija.

Be pagrindinių diagnostikos metodų, galima atlikti bendrą šlapimo tyrimą. Jau per pirmąjį ultragarsą galima nustatyti vaisiaus patologiją. Patvirtinus anomaliją, būsimai motinai skiriami papildomi tyrimai.

Gydymas

Kaip minėta anksčiau, dvišalė agenezės forma nėra gydoma, nes dažniausiai vaikas miršta prieš gimdamas. Dėl šiuolaikinės medicinos vystymosi galima išsaugoti naujagimius, sergančius šia liga. Iškart po gimdymo skubiai atliekama inksto transplantacijos operacija.

Kalbant apie vienašalę agenezę, gydymas neskiriamas, jei nėra skundų. Bet tuo pačiu metu būtina periodiškai atlikti planuojamą tyrimą su savo gydančiu gydytoju. Be to, jūs turite suprasti, kad kai veikia vienas inkstas, turėtumėte atkreipti ypatingą dėmesį į jo būklę, laikytis visų gydytojo nurodymų.

Nepaisant to, kad nėra gydymo vaistais, svarbu laikytis prevencinių priemonių. Būtina laikytis tinkamos mitybos, taip pat vengti infekcinių ir virusinių ligų. Be to, turėsite atsisakyti sporto..

Dėl sunkios ligos formos gali prireikti inkstų transplantacijos operacijos, taip pat hemodializės.

Prevencija

Liga apima šias prevencinių priemonių rūšis:

  • Negalima per daug atvėsinti.
  • Pašalinkite fizinį aktyvumą.
  • Stebėkite savo mitybą ir gėrimo režimą.
  • Padidinkite imuninę sistemą, venkite virusinių ir infekcinių ligų, taip pat įvairių uždegimų.

Kalbant apie fizinį krūvį, pati liga neturi įtakos gebėjimui sportuoti, tačiau dėl inksto darbo sau ir trūkstamam organui padidėja jo krūvis. Todėl mankštintis nerekomenduojama, kad būtų išvengta mirties..

Be to, svarbu stebėti savo mitybą, laikytis dietos. Į racioną reikėtų neįtraukti aštraus, sūraus, rūkyto maisto, miltų ir alkoholio. Rekomenduojama atsisakyti kavos, o naudinga gerti nuovirus ir vaistažolių užpilus. Javų, viso grūdo duonos naudojimas turi teigiamą poveikį. Savo meniu fermentuotus pieno produktus naudokite atsargiai.

Nėščios moterys turėtų ypač atidžiai stebėti savo sveikatą: atsisakyti alkoholio, narkotikų, cigarečių. Jei įtariate vaisiaus patologijos vystymąsi, turėtumėte nedelsdami kreiptis į specialistą. Dvišalis inkstų agenesis vaisiui, kaip taisyklė, lydi oligohidramnionai ir lėtas embriono augimas. Jei nustatomas patologinis procesas, leidžiamas abortas.

Inkstų aplazijos priežastys: simptomai, gydymas ir komplikacijos

Inkstų aplazija yra klasifikuojama kaip viena iš agenezės formų - patologinė būklė, turinti įgimtą pobūdį.

Nominaliai, aplazija yra būklė, kurią sukelia suporuoto organo vystymosi anomalijos, kai žmogus veikia tik vieną inkstą.

Antrojo nėra arba visiškai nėra (agenesis), arba jis yra neišsivystęs organas, negalintis atlikti filtravimo funkcijų net ir nereikšmingu kiekiu.

Bendroji informacija ir TLK-10 kodas

Pagal TLK-10 patologija turi keletą kodų:

  • 0 agenesis vienoje pusėje;
  • 1 iš abiejų pusių;
  • 2 neapibrėžtos kilmės aplazijos.

Liga visada yra įgimta, formuojasi vaiko gimdos vystymosi metu ir 70% atvejų diagnozuojama moterims.

Jei patologinis procesas nesivysto, vystosi lėtai, ligonis iki gyvenimo pabaigos negali įtarti, kad jo kūne veikia tik 1 suporuotas organas..

Bet jei simptomai sparčiai auga, pažeidžiamas ir antrasis inkstas arba jo vystymosi anomalijos, tada liga lemia vaiko mirtį. Tai atsitinka paskutiniuose gimdos vystymosi etapuose arba iškart po gimimo, po kelių valandų ar dienų.

Tokius vaikus (su pažeistais suporuotais organais arba visišką jų nebuvimą) gydytojai pripažįsta negalinčiais gyventi. Kūdikį išgelbėti įmanoma, tačiau tam reikės kompleksinės transplantacijos operacijos.

Jei antrasis inkstas sveikas, tada jis padidina apkrovą, tokiu atveju asmuo gali nežinoti, kad jo šlapimo sistemoje yra vystymosi anomalijų.

Tačiau viskas gali pasikeisti bet kurią akimirką. Jei dėl didelio krūvio sveikas inkstas neveikia, pacientui bus būdingi požymiai, rodantys, kad šlapimo sistemos darbe yra patologijų.

Dažniausiai dešiniojo inksto nėra (arba jis nėra neišsivystęs); iš prigimties jis yra mažesnis, judresnis ir gamina mažiau šlapimo. Šis aplazijos tipas suvokiamas kaip palankus.

Sunkiau, jei nėra kairio, nes dešinio suporuoto organo dydis yra mažesnis, jam sunkiau atlikti pilną filtravimo funkciją.

Atsiradimo priežastys

Kadangi aplazija yra įgimta anomalija, jos atsiradimo priežastys yra susijusios su sutrikimais, kurie atsirado nėščiai moteriai vaiko gimimo laikotarpiu.

Daugeliu atvejų mes kalbame apie ligas, kurias moteris patyrė per pirmąjį nėštumo trimestrą..

Laikoma patologijos priežastis:

  • infekcinės ligos, įskaitant gripą;
  • įvairios etiologijos lytiškai plintančios ligos;
  • raudonukė pernešta nėštumo metu;
  • alkoholio ar narkotikų vartojimas;
  • genetiniai nukrypimai (jei nėra kitų atsiradimo priežasčių);
  • stresinės situacijos ir ankstyvo persileidimo grėsmė.

Jie taip pat paskatino anomalijos išsivystymą. Daugeliu atvejų „tam tikrų įvykių“ sąvoka reiškia virusinių, lytiniu keliu plintančių ar kitų ligų vystymąsi.

Kūrimo mechanizmas ir tipai

Patologija yra įgimta (visada, visais atvejais), formuojasi pradiniame gimdos vystymosi etape.

Jis diagnozuojamas nėštumo metu, kai kūdikis dar negimė, arba po gimimo ultragarsinio tyrimo metu naujagimių laikotarpiu. Bet diagnozę galima nustatyti daug vėliau, jei patologija vyko be ryškių simptomų..

Dvišalis pralaimėjimas

Tai reiškia, kad visiškai nėra suporuotų organų. Tai yra, vaisius gimimo metu neturi nė vieno visiškai suformuoto inksto, kuris galėtų atlikti filtravimo funkciją..

Paprastai tokie vaikai gimsta negyvi arba miršta praėjus kelioms valandoms po gimimo..

Netgi gimdos vystymosi laikotarpiu ultragarsas padeda nustatyti tokią patologiją, o moteriai siūloma nutraukti nėštumą. Teigiant tai tuo, kad vaisius nėra perspektyvus.

Teisingas kūnas

Dešinėje pusėje esanti inksto aplazija reiškia jos visišką nebuvimą ar nepakankamą išsivystymą. Tokiu atveju, jei antrasis suporuotas organas funkcionuoja visiškai, tada niekas negresia sveikatos būklei. Vaisius yra gyvybingas ir su tokia anomalija jis gali gyventi iki senatvės, nepatirdamas rimto diskomforto.

Kairysis inkstas

Organo nebuvimas kairėje pusėje dažnai turi specifinių simptomų. Kadangi dešinysis inkstas yra mažesnis, jai sunku atlikti daug darbo..

Būklę būtina kompensuoti vaistais, dažnai rekomenduojama atlikti dializę. Asmuo turi laikytis tam tikrų mitybos taisyklių, laikytis dietos, kad sumažintų sveiko organo krūvį.

Vaikams

Vaikų aplazija laikoma rimta patologija, gali būti tiek dvišalė, tiek vienašalė..

Bendra vaikų klasifikacija:

  1. Jei patologija yra dvišalė, vaikai nėra perspektyvūs.
  2. Jei pažeidžiamas tik 1 inkstas, vaikas gali gyventi, tačiau su sąlyga, kad 2 organai yra visiškai sveiki ir gali kompensuoti būklę.

Nėščioms moterims

Jei patologija buvo diagnozuota moteriai nėštumo metu (nėra 1 inksto ar jo neišsivystęs), tada reikalinga nefrologo konsultacija.

Nėščios moters būklė bus kompensuota vaistų pagalba, didelė rizika susirgti uždegiminio pobūdžio šlapimo sistema, ankstyvas nėštumo nutraukimas operatyvaus gimdymo pagalba.

Kam gresia pavojus?

Yra polinkis į anomaliją, ją nustatė gydytojai ir jis turi ryšį:

  • su prastu paveldimumu;
  • su genetiniais pokyčiais;
  • su endokrininės sistemos darbo sutrikimais;
  • vartojant kai kuriuos vaistus;
  • su nėščios moters priklausomybe nuo alkoholio, nikotino ar narkotikų;
  • su venerinėmis ir infekcinėmis ligomis, perneštomis nėštumo metu.

Simptomų pasireiškimas

Inkstų aplazijos vystymosi fone asmuo gali turėti šiuos simptomus:

  • stiprus veido ir galūnių audinių patinimas;
  • vėmimas, reikšmingas apetito sumažėjimas;
  • kasdienio šlapimo kiekio pažeidimas;
  • skausmas juosmens srityje;
  • apvaisinimo ir ejakuliacijos problemos (vyrams).

Tai yra bendra simptomatologija, rodanti, kad inkstų filtravimo funkcija yra sutrikusi ir nevisiškai atlikta..

Bet patologija ilgą laiką gali būti besimptomė, dėl šios priežasties ji dažnai diagnozuojama atsitiktinai.

Sunkiais atvejais gali pasireikšti pagrindiniai nefropatijos ar inkstų nepakankamumo požymiai, žymiai padidėjęs kraujospūdis ir visiškai nesant diurezės.

Su kuo susisiekti ir kaip diagnozuojama

Jei liga diagnozuojama ne taip seniai gimusiam vaikui, tuomet verta kreiptis į neonatologą. Kitais atvejais ligą gydo nefrologas ir urologas. Esant kitoms patologijoms, kviečiami papildomi specialistai.

Kaip diagnozės dalis atliekamos šios procedūros:

  • Inkstų ultragarsas su šlapimtakiais;
  • urografija;
  • KT ar MRT;
  • kraujo ir šlapimo analizė biochemijos tikslais.

Pakanka atlikti ultragarsą, kad būtų galima nustatyti nenormalumą, geriausia, jei ultragarsinis tyrimas bus atliekamas kartu su Doplerio ultragarsu.

Terapijos

Inkstų agenezės gydymas turi keletą krypčių ir dažnai atliekamas siekiant išgelbėti žmogaus gyvybę. Tai reiškia ir vaistų vartojimą, ir chirurginę intervenciją (tam tikrais atvejais) transplantacijai.

Tradiciniai būdai

Konservatyvi medicina pacientams siūlo:

  • laikytis griežtos dietos;
  • nustoti gerti alkoholį ir kofeiną;
  • sumažinti organų stresą.

Turėsite atsisakyti sūraus, kepto, riebaus, daug baltymų turinčio maisto, laikytis geriamojo režimo ir sustiprinti organo darbą šiais vaistais:

  1. Diuretikai - grupė vaistų, turinčių diuretikų poveikį, jie skiriami tik sumažėjus šlapimo kiekiui, sutrikus šlapimo nutekėjimui..
  2. Augaliniai vaistai, gerinantys inkstų funkciją - daugybė vaistų, kurie stimuliuoja filtravimo funkciją, žymiai pagerina organo veiklą ir kompensuoja paciento būklę. Tarp šių vaistų yra Canephron.

Priklausomai nuo asmens būklės, taip pat skiriami vaistai, kurie sumažina kraujospūdžio lygį, jei toks koregavimas yra tinkamas.

etnomokslas

Tai yra žolelių ir augalų nuovirų, gerinančių šlapimo sistemos funkciją, naudojimas. Galite naudoti bet kokias žoleles, turinčias diuretikų poveikį organizmui:

  • beržo lapai;
  • kadagys;
  • knotweed;
  • dilgėlė;
  • bruknių;
  • Erškėtrožė.

Iš minėtų komponentų galite paruošti vaistų kolekciją, jas išstumti lygiomis dalimis (po 5 g), užpilti verdančiu vandeniu (1 litras), palikti 2 valandoms termose arba 20 minučių vandens vonioje. Tada perkoškite, atvėsinkite ir paimkite 300 ml 3 kartus per dieną.

Pagalba nėščioms moterims

Jei moteriai nėštumo metu buvo diagnozuota aplazija, tai yra didelė tikimybė, kad vaikas susidurs su edema ir tokia komplikacija kaip gestozė.

To galima išvengti taikant korekcinę vaistų terapiją, patariama vartoti šiuos vaistus:

Teisinga mityba, gėrimo režimo laikymasis padės palaikyti gydymą.

Komplikacijos ir pasekmės

Dėl vystymosi anomalijos atsiranda įvairių komplikacijų, verta pradėti nuo to, kad sveikas inkstas gali patirti hiperplaziją. Patologijos fone dažnai padidėja rizika susirgti infekcinėmis ir uždegiminėmis ligomis: pielonefritu, glomerulonefritu ir kt..

Taip pat aplazija gali sukelti:

  • inkstų nepakankamumas;
  • nefropatija;
  • inkstų nepakankamumas.

Visiškas inkstų nepakankamumas sukelia mirtį, situacija yra komplikuota, jei sveikas organas patiria patologinius pokyčius. Didėja neįgalumo rizika.

Prevencinės priemonės

Jį galima suskirstyti į kelis etapus, pirmiausia nėščioms moterims, rekomenduojama vengti kontakto su užkrėstais žmonėmis, stiprinti imuninę sistemą.

Bet jei jau buvo diagnozuota aplazija, būtina stebėti kūno būklę, reguliariai paaukoti kraujo ir šlapimo analizei.

Įgimtą inkstų ligą sunku kompensuoti, nes vaikai jau gimsta su šlapimo sistemos pakitimais. Aplazijos galima išvengti, tačiau jei tai nebuvo padaryta, vaikas turi būti užregistruotas pas nefrologą.

Kas yra geltonkūnio agenezė ir kokia yra ligos prognozė?

Iš straipsnio sužinosite geltonkūnio agnezijos ypatybes, patologijos priežastis, simptomus, diagnozės ypatumus, gydymą, profilaktiką, prognozę.

Kūno korpuso agenezė yra reta įgimta genetinio pobūdžio smegenų patologija, kuri susidaro prenataliniu laikotarpiu.

Bendra informacija

Kelto kūno (AMT) agenezei būdingas dalinis arba visiškas kūnelio nebuvimas (agenesis). Kūno korpusas susideda iš skersinių skaidulų. Kūno korpuso agenezės priežastis paprastai nežinoma, tačiau ji gali būti paveldima autosominiu recesyviniu būdu arba su X susietu dominantiniu modeliu..

Be to, agenezę taip pat gali sukelti infekcija ar trauma per 12–22 nėštumo savaites (intrauterinis gyvenimas), dėl ko sutrinka vaisiaus smegenų vystymasis. Gimdos alkoholio poveikis taip pat gali sukelti AMT. Kai kuriais atvejais vartojant AMT gali pasireikšti protinis atsilikimas, tačiau intelektas yra šiek tiek sutrikęs, taip pat gali būti subtilių psichosocialinių simptomų.

Dalinė geltonkūnio agenezė

AMT dažnai diagnozuojama per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Epilepsijos priepuoliai gali būti pirmasis simptomas, dėl kurio vaikui reikia tirti smegenų disfunkciją. Šis sutrikimas daugelį metų gali būti ir besimptomis lengviausiais atvejais.

Morfologija

Klasikiniai geltonkūnio agenezės neuroradiologiniai požymiai:

  • Priekiniai ragai ir šoninių skilvelių kūnai yra plačiai išdėstyti ir lygiagrečiai (nėra išlenkti). Priekiniai ragai yra siauri, ūmaus kampo. Užpakaliniai ragai dažnai būna neproporcingai padidėję (kolpocefalija). Įgaubtos medialinės šoninių skilvelių ribos yra dėl išilginių ryšulių išsikišimo.
  • Trečiasis skilvelis paprastai būna išsiplėtęs ir padidėjęs, esant įvairaus laipsnio nugaros išsiplėtimui ir maišymuisi tarp šoninių skilvelių. Tarpskilvelinės angos dažnai pailgėja.
  • Tarprutulinis griovelis, atrodo, yra trečiojo skilvelio priekinės dalies tęsinys, nes kelio nėra. Koronalinėje projekcijoje tarpšeminis griovelis plečiasi žemyn tarp šoninių skilvelių link trečiojo skilvelio stogo. Sagitalinėje plokštumoje nėra įprasto cingulate gyrus, o viduriniai grioveliai turi radialinę arba stipinų konfigūraciją. Tarpskilinės cistos dažnai pastebimos aplink trečią skilvelį. Padidėjus dydžiui, šios cistos gali įgyti nenormalią konfigūraciją ir paslėpti pagrindinius defektus.
  • Kūno korpuso ir skaidrios pertvaros nebuvimas.
  • Šoninių skilvelių priekinių ragų kampas ir jų įdubimas palei medialinį paviršių „Probst“ ryšuliais.
  • Radialinis griovelių ir konvulsijų modelis, besitęsiantis nuo trečiojo skilvelio stogo.

Etiopatogenezė

Kaip minėta pirmiau, agenesės vystymąsi gali sukelti paveldimumas, tačiau dažniausiai neįmanoma nustatyti jo atsiradimo priežasčių. Ši patologija turi du klinikinius sindromus. Pirmuoju atveju paciento intelektiniai gebėjimai ir jo motorinė veikla yra išsaugoti, o liga pasireiškia kaip sutrikimai impulsų perdavimo procesuose iš kairiojo pusrutulio į dešinę ir atvirkščiai. Pavyzdžiui, dešiniarankis pacientas negali nustatyti, kuris objektas yra jo kairėje rankoje, nes tam reikia perduoti informaciją iš dešiniojo pusrutulio į kairįjį, kur yra kalbos zona. Antruoju atveju kartu su geltonkūnio ageneze pacientas turi kitų smegenų apsigimimų, įskaitant neuronų ar hidrocefalijos migracijos sutrikimus. Tokiais atvejais pacientai kenčia nuo sunkių traukulių priepuolių, taip pat atsilieka nuo protinio vystymosi..

Rizikos grupėje yra motinos, kurios:

  • gerti alkoholinius gėrimus nėštumo metu;
  • nėštumo metu sirgote raudonuke, kaip ir toksoplazmozė ar sunkus gripas;
  • buvo veikiami radiacijos;
  • buvo apskritai apsinuodijęs kūnu.

Ši liga priklauso retųjų kategorijai ir, pagal statistiką, pasitaiko kas 10 tūkstantojo kūdikio.

Priežastys ir predisponuojantys veiksniai

Normalioje būsenoje geltonkūnis yra tankus nervinių skaidulų rezginys, skirtas sujungti dešinįjį smegenų pusrutulį su kairiuoju ir suteikti tarp jų informacijos mainų procesus. Ši struktūra formuojasi nuo 10 iki 20 nėštumo savaičių, geltonkūnis - per 6 savaites..

Agenesis gali pasireikšti įvairiu sunkumo laipsniu: nebuvimas, dalinis ar neteisingas formavimasis, taip pat nepakankamas geltonkūnio išsivystymas. Daugeliu atvejų tokio pažeidimo priežastis negali būti nustatyta, tačiau yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie tokios patologijos atsiradimo..

Pasireiškiantys veiksniai yra šie:

  • spontaniškos mutacijos procesas;
  • paveldimos priežastys;
  • chromosomų pertvarkymas;
  • toksinų poveikis dėl vaistų nėštumo metu;
  • nepakankamas vaisiaus aprūpinimas maistinėmis medžiagomis gimdos vystymosi metu;
  • virusinės infekcijos ar sužalojimai, kuriuos motina patyrė nėštumo metu;
  • medžiagų apykaitos procesų pažeidimas motinos kūne;
  • alkoholizmas nėštumo metu.

Nustatyti tokių patologijų priežastis yra sunku, galima nustatyti tik veiksnius, kurie gali išprovokuoti jų vystymąsi.

Simptomai ir klinikinės apraiškos

Naujagimio geltonkūnio hipoplazija paprastai diagnozuojama po pirmųjų dviejų gyvenimo mėnesių, tačiau dažniau tai įvyksta gimdos vystymosi metu..

Jei iki vaiko gimimo gydytojai nepastebėjo negalavimo, tada per pirmuosius 2 gyvenimo metus vaikas vystysis harmoningai, kaip ir įprasta kūdikiui, ir tik praėjus tam tikram laikui, tėvai gali pastebėti tam tikrų nukrypimų, tokių kaip:

  • kūdikių spazmai;
  • traukuliai;
  • epilepsijos priepuoliai;
  • verkimo silpnėjimas;
  • lytėjimo, uoslės ir regėjimo pažeidimas;
  • susilpnėję bendravimo įgūdžiai;
  • apraiškos, susijusios su raumenų hipotenzija.

Kūdikių spazmai - traukuliai, kuriems būdingas staigus rankų ir kojų lenkimas ir išplėtimas, raumenų hipotonija - būklė, kuriai būdingas sumažėjęs raumenų tonusas, kuris gali išsivystyti kartu su paciento raumenų jėgos sumažėjimu..

Jei vaikystėje dėl kokių nors priežasčių nebuvo įmanoma diagnozuoti ir atpažinti ligos buvimo, tai tikrai pasireikš suaugus, simptomai yra:

  • regos ar klausos atminties pažeidimas;
  • hipotermija - kūno termoreguliacijos problemos (kūno temperatūros sumažėjimas žemiau 35 laipsnių);
  • koordinavimo problemos.

Patologijos simptomus galima suskirstyti į dvi dalis: nesindromines ir sindromines formas (Davila-Guttierez, 2002).

Dažniausiai pasireiškia ne sindrominės formos. Nežinoma procentų atvejų lieka besimptomis arba netyčia aptinkama tik dėl didelio galvos dydžio. Dauguma pacientų turi protinį atsilikimą, priepuolius ir (arba) dideles galvas. Dažnai yra hipertelorizmas. Jeret ir kt. Atliktame tyrime. (1987) 82% pacientų turėjo protinį atsilikimą ar vystymosi vėlavimą, 43% patyrė traukulius ir 31% išsivystė cerebrinis paralyžius. Tačiau normalus pažinimo vystymasis buvo pastebėtas 9 iš 63 vaikų, galbūt dažniau, nes besimptomiai atvejai tikriausiai nėra diagnozuoti. Galimi bet kokio tipo priepuoliai, įskaitant kūdikių spazmus, tačiau dažniau židininiai. Nors būdingas galvos dydžio padidėjimas, kartais daugiau nei 5–7 SD nuo vidutinio, šuntavimo operacijos indikacijos yra gana griežtos, nes daugelis „hidrocefalijos“ atvejų savaime stabilizuojasi, nesukeldami jokių problemų. Makrocefalija iš dalies gali būti dėl milžiniškų cistų, esančių už trečiojo skilvelio. Specifinių tarprutulio perdavimo sutrikimų nėra arba jie yra tik minimalūs. Nepaisant to, yra pranešimų apie subtilius tarpląstelinio ryšio ir topografinės atminties sutrikimus. Retais atvejais galima pastebėti endokrinologinę patologiją.

Sindrominės formos išvardytos toliau:

  • Aicardi sindromas yra susijęs su maždaug 1% kūdikių spazmų atvejų, tikriausiai dėl X susietų dominuojančių mutacijų. Tai pasireiškia beveik tik mergaitėms, nors berniukams, turintiems XXY chromosomų rinkinį, buvo pranešta apie du atvejus. Yra žinoma tik viena dviejų seserų šeimos byla. Būdingi sindromo bruožai yra kūdikių spazmai ir specifinės gyslainės plyšys, dažnai susijusios su regos disko koloboma. Pusėje atvejų yra stuburo-šonkaulių anomalijos. Rezultatas paprastai būna prastas, nuolat traukuliai ir gilus protinis atsilikimas. Pasirodė, kad sunkumo spektras yra platesnis, nei manyta anksčiau. Retais atvejais gali būti geltonkūnis. Diagnozę lemia gyslainės plyšiai ir lydimi MRT atskleisti nukrypimai (periventrikulinė heterotopija, displazinė žievė, ependiminės cistos). Patologinis tyrimas atskleidžia daugybę heterotopijos ir polimikrogrijų sričių, kurios nėra suskirstytos į smegenų sluoksnius, o vadinamosios lacunos reiškia pigmento epitelio ir kraujagyslių sluoksnio retėjimą, netenkant pigmento granulių. Ependiminės cistos dažnai randamos aplink trečią skilvelį. Gyslainės rezginio cistos ar navikai gali būti dideli. Nustačius prenatalinę diagnozę, nustatoma kartu su geltonkūnio ageneze. Kitos sindrominės formos yra retos arba dažniausiai būdingos tik tam tikroms etninėms grupėms.
  • Šeiminė geltonkūnio agenezė su lytinių organų anomalijomis, kurios taip pat gali pasireikšti kartu su mikrocefalija ir kitomis CNS anomalijomis, yra platesnio spektro sutrikimų, susijusių su ARX geno mutacijomis Xp22.3 chromosomoje, dalis..
  • Andermanno sindromas buvo aprašytas Kanados prancūzui Sent Džonio ežero rajone, tačiau keli atvejai buvo užfiksuoti ne Kanadoje. Šis sindromas, be geltonkūnio agenezės ar hipotrofijos, veikia ir periferinę nervų sistemą. Kūno korpuso agenezė dažnai yra I tipo burnos veido-skaitmeninio sindromo dalis.
  • Intermituojančios hipotermijos ir prakaitavimo sindromą galima veiksmingai gydyti klonidinu, kuris buvo išbandytas atsižvelgiant į noradrenalino metabolizmo pokyčių atradimą šiame sindrome. Tiesa, pusės atvejų nelydi bejausmė agenezė. Yra pranešimų apie geltonkūnio agenesį su protarpine hipertermija („atvirkštinis Šapiro sindromas“). Kalozės agenezės diagnozė remiasi neurovizualiniais vaizdais. Diagnozuoti visišką agenezę nėra sunku atliekant ultragarsą, CT ir MPT. MPT efektyviau diagnozuoja dalinę agenezę. Diagnostika naudojant neurografinius metodus nesudėtinga, KT ar MRT metu nustatomas trečiojo skilvelio pakilimas ir platus priekinių ragų pasidalijimas su klasikiniu „galvijų ragų“ paveikslu priekinėse dalyse. Difuzinis tensorius MR leidžia nustatyti traktų, ypač Probst sijų, nuokrypius, nukreiptus užpakalyje šalia skilvelio sienos, ir nekerta priešingos pusės. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma nuo 22 savaičių. Sprendimą nutraukti nėštumą sunku priimti besąlygiškai, kol nėra duomenų apie besimptomių atvejų paplitimą. Blumas ir kt. (1990) pranešė, kad 6 iš 12 kūdikių, kuriems antenatališkai diagnozuota geltonkūnio agenesis, 2–8 metų amžiaus normaliai vystėsi. Moutardas ir kt. (2003) stebėjo 17 atvejų su prenataliai diagnozuota izoliuota ageneze, pakartotinai atlikus IQ matavimus. 6 metų amžiaus visi vaikai turėjo normalų intelekto koeficientą, linkusį į apatinę normos ribą. Devyni vaikai Bedeschi ir kt. Tyrime. (2006) vystymasis buvo normalus. Tačiau 2 iš 9 vaikų, kuriems prieš gimdą buvo diagnozuota MRT be susijusių anomalijų, vystymasis vėlavo (Volpe ir kt., 2006). Atvejų, susijusių su kitomis apsigimimais ar chromosomų anomalijomis, rezultatas visada prastas. Todėl ypač svarbu atlikti vaisiaus kariotipą ir išsamų tyrimą, ar nėra gretutinių apsigimimų..

Diagnostika

Paprastai, esant geltonkūnio hipoplazijai, gali išsivystyti daugybė gretutinių ligų, todėl galimi kiti (kitokie nei aukščiau išvardyti) simptomai. 80% atvejų šios ligos diagnozė pasireiškia gimdos vystymosi metu, naudojant ultragarso diagnostiką.

Nepaisant to, galima paskirti papildomus tyrimus po gimimo (jei nėštumo metu klinikinis vaizdas nebuvo visiškai aiškus) arba tėvams kreipiantis į specialistą. Gydytojas atlieka pradinę apklausą ir paaiškina simptomų, būdingų šiai diagnozei, buvimą, po kurio jis paprastai skiria:

  • magnetinio rezonanso tomografija (MRT);
  • galvos elektroencefalograma (EEG);
  • kiti neurologiniai tyrimai.

Remdamasis duomenimis, gautais iš pirmiau minėtų tyrimų rezultatų, gydytojas daro išvadą ir paskiria gydymą.

Gydymo ypatybės

Šiuolaikinė medicina negali išgydyti agenezės, tačiau yra būdų, kaip ištaisyti ligą. Kiekvienam klinikiniam atvejui jie parenkami atskirai. Gydytojas atsižvelgia į bendrą vaiko savijautą, taip pat į geltonkūnio agenezės sunkumą..

Simptomams palengvinti naudojami specialūs vaistai. Tačiau gydytojai įsitikinę, kad dauguma būdų negali visam laikui palengvinti simptomų. Terapijai naudojami galingi agentai:

  • Fenobarbitalis. Sumažina infantilinių spazmų priepuolių skaičių.
  • Benzidiazepinai. Psichoaktyvūs maisto produktai, slopinantys psichomotorines reakcijas ir mažinantys traukulius.
  • Kortikosteroidai. Būtina kovojant su epilepsijos priepuoliais.
  • Antipsichotikai. Naudojamas psichinės sveikatos problemoms gydyti.
  • Nootropikai. Naudojamas smegenų funkcijai koreguoti.
  • Diazepamas. Ištaiso elgesio sutrikimus.
  • Neuropeptidai. Pagerina ryšį tarp nervų galūnių.

Be vaistų, kartais makšties nervui stimuliuoti naudojama chirurgija. Tam įvedamas elektros impulsų generatorius.

Paskirti tokią operaciją įmanoma tik tuo atveju, jei geltonkūnio agenesis grasina ūmiomis svarbių organų patologijomis.

Taip pat operacija skiriama, jei kiti terapijos metodai neduoda jokių rezultatų. Generatorius sumontuotas subklavijos zonoje. Įdiegęs stimuliatorių, vaikas turėtų kreiptis į gydytoją kas kelis mėnesius. Stimuliatoriaus įdėjimo į geltonkūnio agenesį pranašumas yra reikšmingas priepuolių skaičiaus sumažėjimas.

Pacientai geriau toleruoja bet kokius simptomus, tačiau kai kuriose situacijose prietaisas gali būti neveiksmingas. Kartais patologija sukelia skoliozę, šiuo atveju gydymui skiriama mankštos terapija ir fizioterapija. Rečiau kaulų sveikatai pagerinti reikalingos stuburo operacijos.

Prognozė

Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų vystymosi patologijų atsiradimu, prognozė yra palanki. Apie 80% vaikų neturi raidos sutrikimų ar nedidelių neurologinių problemų. Tačiau daugeliu atvejų geltonkūnio agenezė išprovokuoja įvairių rūšių pasekmių ir gretutinių patologijų atsiradimą, ir tokioje situacijoje negali būti nė kalbos apie gerą prognozę. Pacientai turi intelekto sutrikimų, neurologinių problemų, vystymosi vėlavimą ir kitus simptomus, kurie trunka neilgai.

Pacientai gydomi pagal jų simptomus, o terapija turi mažai įtakos. Kūno korpuso agenesis gali būti siejamas su ligomis, turinčiomis daug vystymosi anomalijų ir blogą prognozę.

Inksto aplazija (agenesis)

Medicinos ekspertų straipsniai

  • TLK-10 kodas
  • Epidemiologija
  • Priežastys
  • Rizikos veiksniai
  • Simptomai
  • Kur skauda?
  • Formos
  • Diagnostika
  • Ką reikia ištirti?
  • Kaip nagrinėti?
  • Kokie tyrimai reikalingi?
  • Su kuo susisiekti?

Inksto agenezė arba aplazija yra anatominė kiekybinė anomalija, kai inksto agenezė yra visiškas organo nebuvimas, o „aplazijos“ sąvoka rodo, kad organą vaizduoja neišsivystęs rudimentas, neturintis normalios inkstų struktūros. Inkstų aplazijos atveju jo funkciją atlieka antrasis suporuotas organas, kuris hipertrofuoja dėl papildomo kompensacinio darbo atlikimo.

TLK-10 kodas

Epidemiologija

Atlikus ultragarsinį tyrimą, atlikus 280 000 mokyklinio amžiaus vaikų, nustatyta, kad inkstų aplazija pasireiškia 1 iš 1 200 žmonių (0,083%)..

Inksto aplazijos (agenezės) priežastys

Agenezė arba inksto aplazija įvyksta, kai metanefroso latakas neišauga iki metanefrogeninės blastemos. Šiuo atveju šlapimtakis gali būti normalus, sutrumpėjęs arba visiškai jo nėra. Visiškas šlapimtakio nebuvimas vyrams derinamas su defektų nebuvimu, cistiniais sėklinės pūslelės pokyčiais, hipoplazija ar sėklidės nebuvimu toje pačioje pusėje, hipospadijomis, susijusiomis su embriono morfogenezės ypatumais..

Tiek inkstų agenezė, tiek inkstų aplazija laikomos šlapimo sistemos anomalijomis, įgimtais apsigimimais. Sunkūs anatominiai sutrikimai gali sukelti vaisiaus mirtį gimdoje, labiau kompensuojami atvejai neturi klinikinių požymių ir yra nustatomi atliekant ambulatorinius tyrimus ar atsitiktinai. Kai kurios anatominės anomalijos gali palaipsniui progresuoti visą gyvenimą ir būti diagnozuojamos senatvėje. Taip pat agenezė ar aplazija gali išprovokuoti nefrolitiazę, arterinę hipertenziją ar pielonefritą..

Šlapimo sistemos anomalijos yra įvairios, jos skirstomos į kategorijas - kiekybines, padėties anomalijas, inkstų struktūros santykių anomalijas ir patologiją. Dvišalis inksto agenesis yra visiškas suporuoto organo nebuvimas, kuris, laimei, retai randamas ir diagnozuojamas. Ši patologija nesuderinama su gyvenimu. Dažniau yra vienpusis inkstų nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas.

Inkstų agenezė buvo žinoma nuo senų senovės, Aristotelis viename iš savo darbų aprašė atvejus, kai gyvas padaras galėjo egzistuoti be blužnies ar vieno inksto. Viduramžiais gydytojai taip pat domėjosi anatomine inkstų patologija ir netgi bandyta išsamiai aprašyti vaiko inkstų aplaziją (neišsivystymą). Tačiau gydytojai neatliko didelio masto tyrimų ir tik praėjusio amžiaus pradžioje profesorius N.N. Sokolovas nustatė inkstų anomalijų dažnį. Šiuolaikinė medicina sukonkretino statistiką ir pateikia duomenis apie tokį rodiklį - agenezė ir aplazija tarp visų šlapimo sistemos patologijų yra 0,05%. Taip pat nustatyta, kad vyrai dažniausiai kenčia nuo nepakankamo inkstų vystymosi..

Rizikos veiksniai

Šie provokuojantys veiksniai laikomi kliniškai nustatytais ir statistiškai patvirtintais:

  • Genetinis polinkis.
  • Pirmojo nėštumo trimetro moters infekcinės ligos - raudonukė, gripas.
  • Jonizuojanti nėščios moters spinduliuotė.
  • Nekontroliuojamas hormoninių kontraceptikų vartojimas.
  • Nėščios moters cukrinis diabetas.
  • Lėtinis alkoholizmas.
  • Lytiniu keliu plintančios ligos, sifilis.

Inksto aplazijos (agenezės) simptomai

Moterims apsigimimas gali būti derinamas su vienaragio ar dvikamero gimda, gimdos hipoplazija ir nepakankamu makšties išsivystymu (Rokitansky-Kuester-Hazer sindromas). Ipsilateralinės antinksčių nebuvimas lydi inkstų agenezę 8–10% atvejų. Su šia anomalija beveik visada pastebima kontralateralinio inksto kompensacinė hipertrofija. Dvišalė inkstų aplazija nesuderinama su gyvenimu.

Kur skauda?

Formos

  • Dvišalis anomalija (visiškas inkstų nebuvimas) - dvišalė agenezė ar arena. Paprastai vaisius miršta gimdoje, arba gimęs vaikas miršta pirmosiomis gyvenimo valandomis ar dienomis dėl inkstų nepakankamumo. Šiuolaikiniai metodai leidžia mums kovoti su šia patologija organų transplantacijos ir reguliarios hemodializės pagalba..
  • Dešiniojo inksto agenezė - vienašalė agenezė. Tai anatominis defektas, kuris taip pat yra įgimtas. Funkcinę apkrovą prisiima sveikas inkstas, kompensuodamas gedimą tiek, kiek leidžia jo struktūra ir dydis.
  • Kairiojo inksto agenezė - identiškas dešiniojo inksto agenezės atvejis.
  • Dešiniojo inksto aplazija praktiškai nesiskiria nuo agenezės, tačiau inkstas yra embrioninis pluoštinis audinys be inkstų glomerulų, šlapimtakio ir dubens..
  • Kairio inksto aplazija - anomalija, identiška dešiniojo inksto neišsivystymui.

Taip pat galimi agenezės variantai, kai šlapimtakis yra išsaugotas ir veikia gana normaliai; jei nėra šlapimtakio, klinikinės patologijos apraiškos yra ryškesnės.

Paprastai klinikinėje praktikoje dėl suprantamų priežasčių yra vienašalė anomalija - dvišalė agenezė nesuderinama su gyvenimu..

Dešiniojo inksto agenezė

Kalbant apie klinikines apraiškas, dešiniojo inksto agenezė nedaug skiriasi nuo kairiojo inksto anomalijos, tačiau yra autoritetingų urologų, nefrologų nuomonės, kad dešiniojo inksto nebuvimas yra daug dažnesnis nei kairiojo inksto agenezė, ir moterims. Galbūt taip yra dėl anatominės ypatybės, nes dešinysis inkstas yra šiek tiek mažesnis, trumpesnis ir judresnis nei kairysis; paprastai jis turėtų būti žemiau, todėl jis yra labiau pažeidžiamas. Dešiniojo inksto agenezė gali atsirasti nuo pirmųjų gimimo dienų, jei kairysis inkstas nėra pajėgus atlikti kompensacinę funkciją. Agenezės simptomai yra poliurija (gausus šlapinimasis), nuolatinė regurgitacija, kurią galima klasifikuoti kaip vėmimą, visišką dehidraciją, hipertenziją, bendrą intoksikaciją ir inkstų nepakankamumą..

Jei kairysis inkstas perima trūkstamo dešiniojo inksto funkciją, tada dešiniojo inksto agenezė praktiškai nepasireiškia simptomiškai ir nustatoma atsitiktinai. Diagnozę galima patvirtinti kompiuterine tomografija, ultragarsu ir urografija. Be to, pediatras, taip pat tėvai, turėtų būti įspėti apie pernelyg didelį vaiko veido paburkimą, išlygintą plačią nosį (plokščią nosies tiltą ir platų nosies tiltelį), stipriai išsikišusias priekines skiltis, per žemus ausies kaušelius, galbūt deformuotus. Akių hipertelorizmas nėra specifinis simptomas, rodantis inkstų agenezę, tačiau dažnai jį lydi taip pat, kaip padidėjęs pilvas, deformuotos apatinės galūnės.

Jei dešiniojo inksto agenezė nekelia grėsmės sveikatai ir nepasireiškia akivaizdžiais patologiniais simptomais, paprastai šiai patologijai nereikia specialaus gydymo, pacientas yra nuolat prižiūrimas urologo ir reguliariai tikrinamas. Bus naudinga laikytis tinkamos dietos ir laikytis prevencinių priemonių, siekiant sumažinti inkstų ligų išsivystymo riziką. Jei dešiniojo inksto agenezę lydi nuolatinė inkstų hipertenzija arba atvirkštinis šlapimo nutekėjimas iš šlapimtakių į inkstus, skiriamas visą gyvenimą trunkantis antihipertenzinis gydymas, galimos organų transplantacijos indikacijos.

Kairiojo inksto agenezė

Ši anomalija yra beveik identiška dešiniojo inksto agenezei, išskyrus tai, kad paprastai kairysis inkstas turėtų būti šiek tiek į priekį nei dešinysis. Kairio inksto agenezė yra sudėtingesnis atvejis, nes jo funkciją turi atlikti dešinysis inkstas, kuris yra judresnis ir mažiau funkcinio pobūdžio. Be to, yra informacijos, tačiau nepatvirtinta pasauline urologine statistika, kad kairiojo inksto agenezę dažnai lydi šlapimtakio angos nebuvimas, tai pirmiausia taikoma pacientams vyrams. Panaši patologija derinama su spermatozoido kanalo ageneze, nepakankamu šlapimo pūslės išsivystymu ir sėklinių pūslelių anomalijomis..

Vizualiai išreikštą kairiojo inksto agenezę galima nustatyti pagal tuos pačius parametrus kaip dešiniojo inksto agenesį, kurie susidaro dėl įgimtų intrauterinių apsigimimų - oligohidramnio ir vaisiaus suspaudimo: plati nosies nugara, pernelyg plačiai išdėstytos akys (hipertelorizmas), tipiškas Poterio sindromo veidas - pūstas veidas su neišsivystęs smakras, žemai įsitaisiusios ausys, išsikišusios epikantinės raukšlės.

Kairiojo inksto agenezė vyrams yra ryškesnė simptomų prasme, ji pasireiškia nuolatiniu skausmu kirkšnies srityje, kryžkaulio skausmu, ejakuliacijos sunkumais, dažnai sutrinka lytinės funkcijos, atsiranda impotencija ir nevaisingumas. Kairio inksto agenezei reikalingas gydymas priklauso nuo sveiko dešiniojo inksto aktyvumo laipsnio. Jei dešinysis inkstas padidėja kompensaciniu būdu ir funkcionuoja normaliai, tada galimas tik simptominis gydymas, įskaitant prevencines antibakterines priemones, siekiant sumažinti pielonefrito atsiradimo riziką ar šlapimo sistemos uropatologiją. Taip pat reikalinga ambulatorinė registracija pas nefrologą ir reguliarūs šlapimo, kraujo tyrimai, ultragarso patikra. Labiau pasunkėję agenezės atvejai laikomi inkstų transplantacijos indikacija..

Dešiniojo inksto aplazija

Paprastai vieno iš inkstų neišsivystymas yra laikomas palyginti palankia anomalija, palyginti su ageneze. Dešinio inksto aplazija, normaliai veikiant sveikam kairiajam inkstui, klinikinių požymių gali nepasireikšti visą gyvenimą. Dažnai dešiniojo inksto aplazija diagnozuojama atsitiktinai atliekant išsamų tyrimą dėl visiškai kitokios ligos. Rečiau jis apibrėžiamas kaip galima nuolatinės hipertenzijos ar nefropatologijos priežastis. Tik trečdalis visų pacientų, kuriems yra neišsivystęs arba „raukšlėtas“ inkstas, kaip jis dar vadinamas, yra registruotas pas nefrologą dėl aplazijos gyvenimo metu. Klinikiniai simptomai yra nespecifiniai ir, galbūt, tai paaiškina tokį retą šios anomalijos nustatymą.

Tarp požymių, kurie netiesiogiai gali rodyti, kad asmuo gali nepakankamai išvystyti vieną iš inkstų, periodiškai skundžiamasi traukiant skausmus pilvo apačioje, juosmens srityje. Skausmingi pojūčiai yra susiję su pradinio pluoštinio audinio dauginimu ir nervų galūnių pažeidimu. Be to, vienas iš požymių gali būti nuolatinė hipertenzija, kurios nepavyksta suvaldyti taikant tinkamą gydymą. Dešiniojo inksto aplazijai gydyti paprastai nereikia. Norint sumažinti hipertrofuoto inksto, turinčio dvigubą funkciją, streso riziką reikia tausojančios dietos. Taip pat esant nuolatinei hipertenzijai, skiriamas tinkamas gydymas tausojančiais diuretikais. Dešiniojo inksto aplazija turi palankią prognozę, paprastai žmonės, turintys vieną inkstą, gyvena visavertį gyvenimą.

Kairio inksto aplazija

Kairio inksto aplazija, taip pat dešiniojo inksto aplazija, yra gana reta, ne daugiau kaip 5-7% visų pacientų, sergančių šlapimo takų anomalijomis. Aplazija dažnai derinama su netoliese esančių organų nepakankamu išsivystymu, pavyzdžiui, su šlapimo pūslės anomalija. Manoma, kad kairiojo inksto aplazija dažniausiai diagnozuojama vyrams ir ją lydi nepakankamas plaučių ir lytinių organų išsivystymas. Vyrams diagnozuojama kairiojo inksto aplazija kartu su prostatos, sėklidės ir kraujagyslių aplazija. Moterims - nepakankamas gimdos, šlapimtakių priedų išsivystymas, pačios gimdos aplazija (dviejų ragų gimda), intrauterinės pertvaros aplazija, makšties dubliavimasis ir kt..

Nepakankamai išsivystęs inkstas neturi kojos, dubens ir negali veikti bei išskirti šlapimo. Kairio inksto aplazija, taip pat dešiniojo inksto aplazija, urologinėje praktikoje vadinama pavieniu, tai yra vieninteliu. Tai reiškia tik inkstą, kuris yra priverstas veikti, kompensacinis atlikti dvigubą darbą.

Kairio inksto aplazija nustatoma atsitiktinai, nes ji kliniškai ryškių simptomų neparodo. Tik funkciniai pokyčiai ir skausmas užstato inkstuose gali sukelti urologinį tyrimą.

Dešinysis inkstas, priverstas atlikti aplazinio kairiojo inksto darbą, paprastai yra hipertrofuotas, gali turėti cistų, tačiau dažniausiai jo struktūra yra visiškai normali ir visiškai kontroliuojama homeostazė.

Kairiojo inksto aplazija tiek vaikams, tiek suaugusiesiems nereikalauja specialaus gydymo, išskyrus prevencines priemones, skirtas sumažinti vieno pavienio inksto bakterinės infekcijos riziką. Tausojanti dieta, imuninės sistemos palaikymas, maksimalus virusų ir infekcijų vengimas užtikrina visiškai sveiką, visavertį paciento, turinčio vieną veikiantį inkstą, gyvenimą.

Inkstų aplazijos (agenesis) diagnostika

Ligos diagnozė atliekama naudojant rentgeno inkstų angiografiją, taip pat spiralinę CT arba MSCT ir magnetinio rezonanso angiografiją. Agenezė, inkstų aplazija nėra diagnozuojama naudojant kitus diagnostikos metodus.