Policistinė inkstų liga

Policistinė inkstų liga yra genetinė liga, kurią sukelia inkstų parenchimos degeneracija, susidarant kelioms įvairaus dydžio cistoms.

Sergant policistine inkstų liga, procesas visada būna dvišalis. Išoriškai pažeistas inkstas primena vynuogių kekę. Cistos gali būti skirtingo dydžio ir formos, o paveiktas organas gali pasiekti iki 2 kilogramų masę. Šie inkstų audinio pokyčiai įvyksta embriogenezės metu..

Priežastis - genų mutacija. Yra policistinės inkstų ligos genų mutacijų variantai: mutacija trumpoje 16 chromosomos rankoje; mutacija 4-oje chromosomoje. Genų sutrikimų lokalizacija daro įtaką natūraliai suaugusių policistinių ligų eigai: sergant 1-uoju tipu, inkstų nepakankamumas greitai vystosi, tuo tarpu esant 2-ajam policistinės ligos kursui tai yra palanku, o galutinės stadijos inkstų nepakankamumas vystosi po 70 metų.

Esant tokiai mutacijai, cistų susidarymas prasideda gimdoje ir tęsiasi visą gyvenimą. Kaip pasireiškia suaugusių policistinių inkstų liga ir cistos susidarymo mechanizmas, šiuo metu nėra visiškai nustatytas..

Kas tai yra?

Policistinė inkstų liga yra paveldima lėtinė liga, susijusi su genų mutacija, dėl kurios sutrinka inkstų kanalėlių susidarymas embrione ir daugybinių cistinių darinių išsivystymas organo parenchimoje (pagrindiniame veikiančiame audinyje)..

klasifikacija

Polinkis į įgimtą policistinę inkstų ligą nustatomas keliems šeimos nariams ar artimiems giminaičiams. Mutacijos atsiranda genuose, koduojančiuose baltymus fibrocistiną, policistiną-1 ir 2.

Pagal paveldėjimo tipą išskiriami pagrindiniai patologijos tipai:

  1. Autosominis recesyvinis. Jis progresuoja dėl genų mutacijos 4 chromosomoje. Anomalija būdinga ankstyvam amžiui. Derinama su kitais apsigimimais. Laboratorinių tyrimų metu tai pasireiškia milžiniškų mitochondrijų buvimu kepenų ląstelėse. Lėtai vystantis cistinei displazijai, patologija pasireiškia ir vyresnio amžiaus pacientams..
  2. Autosominis dominuojantis. Dažnesnė genetinė patologija, išsivystanti dėl genų mutacijų 16 chromosomoje. Mažiau sunki forma, kai yra didelė tikimybė, kad vaistas išlaikys patenkinamą organo filtravimo ir šlapimo sistemos būklę. Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga diagnozuojama vyresniems nei 30 metų žmonėms.

Naujagimių policistinė inkstų liga pasireiškia 1 iš 250 kūdikių, o kūdikis gimsta su dalinai ar visiškai pažeistais organais (bendra forma) arba su cistų užuomazgomis. Pastaruoju atveju dėl lėtos ligos eigos diagnozė dažnai nustatoma jau suaugus. Mažų vaikų policistinė inkstų liga nustatoma dešimt kartų rečiau nei suaugusiesiems.

Pačios cistinės struktūros skirstomos į 2 tipus:

  1. Uždaros kapsulės. Tai yra uždaros ertmės, neturinčios ryšio su šlapimo lataku, blokuojančios ekskrecijos funkciją. Ši formacijų forma dažniau nustatoma naujagimiams, sergantiems autosomine recesyvine policistine inkstų liga.
  2. Atviras. Tai nėra uždaros kapsulės audinyje, bet kanalėlių sienelių iškyšos, kurios bendrauja su dubeniu. Susiformavus tokioms formoms, kurios būdingesnės autosominei dominuojančiai policistinei inkstų ligai, organo išskyros funkcija išlieka ilgą laiką..

Plėtros mechanizmai

Autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga reiškia ciliopatijas - ligų grupę, kuriai būdingas normalaus blakstienų daugelio ląstelių paviršiuje veikimo sutrikimas, dėl kurio numatomas signalų „priėmimas“ iš tarpląstelinės aplinkos. Baltymai policistinas-1, policistinas-2 ir fibrocistinas yra pirminių blakstienų dalis žinduolių ląstelių paviršiuje. Inkstų kanalėlių epitelio ląstelėse pirminės blakstienos yra inkstų kanalėlių liumenų šone, ir daroma prielaida, kad tai užtikrina jų jutimo funkciją - jautrumą šlapimo tekėjimui. Dėl neteisingo signalų suvokimo dėl sutrikusio pirminių blakstienų funkcionavimo inkstų epitelio ląstelėse, kaupiasi ciklinis adenozino monofosfatas, o daugybė eksperimentinių policistinės inkstų ligos gydymo metodų yra skirti jo lygiui sumažinti..

Makro lygmeniu policistinei ligai būdinga tai, kad abiejuose inkstuose yra daugybė cistų (taigi ir pavadinimas: poly- + cista + -osis). Cistos susidaro dėl padidėjusio nefrono kanalėlių epitelio dauginimosi ir diferenciacijos. Todėl vietoj įprastų inkstų kanalėlių susidaro skysčių pripildytos pūslelės - cistos, dėl kurių žymiai padidėja inkstų tūris (paciento inksto svoris gali siekti 35 kg). Cistos paciento inkste pasirodo židiniu, ne daugiau kaip 2–5% nefronų, tačiau dėl padidėjusio cistų kiekio kaimyniniai sveiki nefronai yra suspausti ir palaipsniui inkstai praranda filtravimo funkciją.

Be to, kadangi pirminės blakstienos yra kitų organų ląstelėse, sergant policistine inkstų liga, cistos taip pat dažnai išsivysto kepenyse, kasoje ir smegenų induose..

Simptomai ir pirmieji požymiai

Klinikiniai policistinės inkstų ligos požymiai yra įvairūs. Ligos simptomai gali priklausyti nuo stadijos. Kompensacijos stadijoje simptomų praktiškai nėra. Tačiau po kurio laiko pacientui pasireiškia šie simptomai:

  • apatinės nugaros dalies slėgis;
  • pilvo skausmas;
  • šlapinimosi pažeidimas.

Šlapinimosi pažeidimas yra susijęs su inkstų ištempimu. Taip pat dažnai pastebimi šie simptomai:

  • padidėjęs nuovargis;
  • galvos skausmas;
  • kraujas šlapime.

Kompensacijos stadijoje inkstų funkcija nėra sutrikusi. Tai yra, inkstai atlieka savo išskyros funkciją. Rimčiausiems pasireiškimams būdinga subkompensacijos stadija.

Subkompensacijos stadijoje liga turi skirtingus simptomus. Policistinių ligų klinika siejama su inkstų nepakankamumo reiškiniais. Taip pat pastebimi šie klinikiniai požymiai:

  • pykinimas;
  • sausa burna;
  • troškulys;
  • galvos skausmas (ir su migrenos priepuoliais);
  • aukštas kraujo spaudimas.

Ilgą laiką buvo stebimas aukštas kraujospūdis. Dažnai pastebima poliurija, eritrociturija ir padidėjęs leukocitų skaičius. Jei prisijungia pūlingas procesas, simptomai pasireiškia taip:

  • karščiavimas:
  • apsvaigimas;
  • šaltkrėtis;
  • akmenys inkstuose.

Be to, esant nepalankiems veiksniams, pavyzdžiui, traumoms ir nėštumui, ligos procesas paūmėja. Prasideda ligos progresavimas. Gali prisijungti infekcinė liga.

Aukštas kraujospūdis ilgą laiką prisideda prie širdies nepakankamumo. Nuolatinis kraujospūdis dažnai sukelia insultą. Taip pat gali atsirasti smegenų kraujagyslių aneurizma..

Diagnostika

Asmuo kreipėsi į gydytoją su minėtais skundais arba dėl genetinio polinkio į šią ligą. Kokius tyrimus reikės atlikti?

  1. Klinikinis kraujo tyrimas. Remiantis rezultatais, bus galima nustatyti, ar pacientas serga mažakraujyste (dažnai kartu su policistine inkstų liga) ir ar organizme nėra uždegimo.
  2. Biocheminis kraujo tyrimas (ypač turėtumėte atkreipti dėmesį į karbamido, kreatinino, bendro baltymo, kalio, natrio, geležies kiekį).
  3. Bendra šlapimo analizė (ar yra uždegiminių pokyčių, ar nėra kraujo).
  4. Šlapimo kultūra.
  5. Inkstų ultragarsas (policistinės inkstų ligos diagnozės standartas, leidžiantis nustatyti ligos buvimą, inkstų dydį).
  6. Kepenų ir mažojo dubens ultragarsas (kai kuriems pacientams policistinę inkstų ligą lydi kepenų ir kiaušidžių cistos).
  7. EKG (įvertinti širdies darbą, ritmo sutrikimų buvimą ar nebuvimą).

Komplikacijos

Nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas laikui bėgant gali būti komplikuojamas kairiojo skilvelio hipertrofija, mitralinio vožtuvo prolapsu ir širdies nepakankamumu, smegenų aneurizma ir hemoraginiu insultu. Policistinė inkstų liga gali sukelti vėlyvosios nėštumo toksikozės - preeklampsijos ir eklampsijos - išsivystymą. Moterims, kurios prieš nėštumą sirgo hipertenzija, yra ypač didelė rizika.

Pacientams, sergantiems šiuo inkstų sutrikimu, dažniau išsivysto kepenų cistos, divertikulinė storosios žarnos liga..

Kaip gydyti policistinę inkstų ligą?

Deja, paveldimų ir įgimtų patologijų gydyti negalima. Tačiau šiuolaikinių terapinių metodų dėka galima kovoti su komplikacijomis ir išgelbėti pacientą ne tik gyvybę, bet ir darbingumą. Svarbiausia laikytis visų medicininių paskyrimų..

Būtina periodiškai kartoti vaistų terapijos ir dietos kursus. Į racioną įtraukiami papildomi baltymų produktai, sumažėja valgomosios druskos, gyvūninių riebalų ir paprastųjų angliavandenių vartojimas.

Gydymas apima:

  1. Antibakterinė terapija. Policistinę ligą komplikuoja pielonefritas, atsirandantis dėl šlapimo nutekėjimo pažeidimo. Vaistai parenkami atsižvelgiant į nustatytą mikroorganizmų padermę, tačiau atsižvelgiant į jų nefrotoksiškumą.
  2. Hipertenzija gydoma įprastu būdu, daugiausia rekomenduojami diuretikai.
  3. Anestetikas skiriamas esant stipriam skausmui.

Sunkių komplikacijų atveju rekomenduojama atlikti chirurginę intervenciją. Daugelis ekspertų mano, kad cistos iškirpimo operacijos turėtų būti atliekamos subkompensuotoje stadijoje, nelaukiant, kol atsiras sunkių komplikacijų. Prieš tai turite įsitikinti (naudojant angiografiją, ultragarsą), kad didžioji parenchimos ir inkstų kraujagyslių dalis nebūtų sutrikdyta..

Be to, chirurginis gydymas yra rekomenduojamas:

  • intensyvus skausmas;
  • cistų supūtis;
  • stiprus kraujavimas;
  • hipertenzija, kuri nereaguoja į gydymą antihipertenziniais vaistais;
  • didžiųjų indų suspaudimas;
  • didelių akmenų buvimas.

Priklausomai nuo ligos laipsnio, komplikacijų, jie naudojasi įvairiais chirurginiais metodais:

  1. Radikalus cistų pašalinimas (iškirpimas) - naudojamas nedaugeliui cistų tiek ant vieno, tiek ant abiejų inkstų. Tuo pat metu būtina tokio pobūdžio intervencijos sąlyga yra pakankamai didelis normaliai veikiančio inkstų audinio procentas, kuris patvirtinamas prieš operaciją naudojant laboratorinius ir instrumentinius tyrimo metodus. Tokių intervencijų rezultatai yra palankūs.
  2. Policistinio inksto rezekcija. Jis atliekamas situacijose, kai yra vienpusė ligos forma, kai vienas iš inkstų dėl cistų gausos tiesiog neveikia. Tai leidžia pasiekti paciento būklės normalizavimą dėl paūmėjimų nebuvimo ir išvengti pūlingų ir kitų rūšių komplikacijų atsiradimo ant sergančio inksto. Reikėtų pažymėti, kad gryna forma inkstų pašalinimas naudojamas gana retai, dažniausiai tai yra paruošiamasis kito tipo operacijos etapas..
  3. Paliatyvi atskirų cistų rezekcija - šis policistinės inkstų ligos gydymo metodas dažniausiai naudojamas, kai atsiranda tokia sunki, bet, laimei, gana reta komplikacija, pavyzdžiui, cistos turinio supūtimas. Šis chirurginis įsikišimas leidžia išvengti tolesnio pūlingų inkstų komplikacijų vystymosi, tuo tarpu pagrindinės ligos - policistinės ligos - eiga ypač neveikia, nes dažniausiai tokios komplikacijos pasireiškia sunkia liga susilpnėjusiems pacientams, kurių imunitetas sumažėjęs..
  4. Transplantuoti arba persodinti sveiką donoro inkstą. Atliekamas pagal visas transplantacijos taisykles, jis gali suteikti kūnui pilnavertį inkstą funkciškai ir anatomiškai. Visiškas donoro inksto persodinimas garantuoja paciento pasveikimą. Ateityje asmuo įvykdo visas būtinas rekomendacijas, kad sustiprintų bendrą būklę, taip pat dalyvauja transplantologo terapijos kursuose.

Kraujavimo atveju visos cistos būtinai atidaromos, tai leidžia sumažinti intrarenalinį slėgį, pagerinti venų nutekėjimą, sutrikdytą dėl kraujagyslių suspaudimo..

Dėl puvimo taip pat reikia atidaryti visas cistas, o ne tik infekcines, kad būtų išvengta tolesnės infekcijos..

Ignipunktūra, perkutaninė punkcija yra naudojama tada, kai didžioji parenchimo dalis nepakinta, nes tai leidžia išsaugoti inkstų funkcijas, kitaip paprasčiausiai nėra ko gelbėti ir reikalinga transplantacija.

Padidėjus kreatinino ir karbamido kiekiui kraujyje, pacientams visą gyvenimą reikia atlikti hemodializę arba persodinti inkstus.

Dieta

Svarbu laikytis dietos sergant policistine inkstų liga. Tai gali padėti ne tik sulėtinti patologijos progresavimą, bet ir normalizuoti paciento būklę. Pagrindiniai policistinės inkstų ligos dietos principai:

  • gerkite pakankamai skysčio;
  • apriboti druskos vartojimą, nes tai gali padidinti kraujospūdį ir taip sukelti papildomą įtampą inkstams;
  • policistinės inkstų ligos mityba turėtų būti dalinė;
  • sumažinti riebaus ir baltyminio maisto vartojimą;
  • padidinti vitaminų kiekį dienos racione;
  • į dietą būtinai įtraukite maisto produktus, kuriuose yra daug augalinių skaidulų;
  • produktai, kuriuose yra kofeino, yra visiškai neįtraukti į meniu. Ši medžiaga pagreitina cistinių darinių augimą.

Liaudies gynimo priemonės

Su policistine inkstų liga gydymas liaudies gynimo priemonėmis apima šiuos receptus:

  • erškėtrožių tinktūra. 1 valgomasis šaukštas lapai supilami į 1,5 šaukšto. karšto vandens ir užpilto. Tai yra dienos norma ir geriama 3-4 dozėmis;
  • česnako tinktūra. 1 kg žaliavos sumalkite į košę ir užpilkite šaltu vandeniu. Priemonė ginama per 30 dienų. Paimkite šv. tris kartus per dieną;
  • sultinys iš varnalėšos. 10 g sausos šaknies užpilkite stikline vandens ir virkite 15–20 minučių. Infuzuokite gaminį pusvalandį, tada perkoškite. Sultinys geriamas per dieną keliomis dozėmis;
  • petražolių. Naudojami augalo lapai ir šaknys. Užpilkite vandeniu 400 g sauso produkto. Reikalaukite 8 valandų. Filtruokite ir gerkite 8 dozes per dieną;
  • drebulės žievė. Produktas sumalamas į miltelių pavidalą (su kavamale). Kiekvieną kartą prieš valgį turėtumėte suvalgyti pusę šaukštelio. įrenginius. Kursas yra 1 savaitė. Gydymą galite pakartoti po 14 dienų..

Prognozė visam gyvenimui

Policistinės inkstų ligos prognozė priklauso nuo patologijos formos ir klinikinės eigos, išsivystymo greičio ir komplikacijų sunkumo (hipertenzija, inkstų funkcijos sutrikimas)..

  • Esant 1 tipui - autosominei recesyvinei ligos formai - greitai padidėja inkstų nepakankamumo požymiai. Jei anomalija diagnozuojama gimus ar ankstyvame amžiuje, daugumai vaikų prognozė yra prasta. Net taikant palaikomąjį gydymą, ūminis inkstų funkcijos sutrikimas išsivysto iki 15–20 metų (ir anksčiau). Šiuo atveju reali išgyvenimo tikimybė yra organo persodinimas..
  • Esant 2 tipui - autosominei dominuojančiai formai - ligos eiga yra gerybinė, visi simptomai yra mažiau ryškūs, o sunkaus inkstų nepakankamumo požymiai pasireiškia tik vyresniems pacientams - vyresniems nei 40 metų. Jei liga nustatoma ankstyvoje fazėje, pacientas gali gyventi pilnavertį gyvenimą, dirbti, reguliariai gydytis, vengti hipotermijos, stebėti dietą.

Išsivysčius inkstų nepakankamumui, jei pacientas nepraleidžia hemodializės procedūrų ir griežtai laikosi klinikinių rekomendacijų, gyvenimo trukmė pasiekia vidutinę sveikų žmonių gyvenimo trukmę - 70 metų.

Policistinė vaikų inkstų liga

Inkstų cistos yra būdingos vaikams. Cistinė liga (policistinė liga) inkstuose tarp paveldimų ligų užima svarbią vietą: ji pastebima 5-10% pacientų, sergančių lėtiniu inkstų nepakankamumu, gana dažnai ji nustatoma vaisiuose atliekant įgimtų defektų ultragarsinę diagnostiką. Jam būdinga tai, kad inkstų audinyje yra daugybė cistų, kurios gali atsirasti arba gali būti skirtingo amžiaus. Liga progresuoja, jos rezultatas yra lėtinis inkstų nepakankamumas.

Dažniausias yra policistinės ligos skirstymas į autosominį recesyvinį tipą, kuris dažnai pasireiškia naujagimiams ir mažiems vaikams, dažnai kartu su kepenų fibroze, ir autosominiu dominantiniu paveldėjimo tipu, kuris kliniškai pasireiškia dažniau po 30 metų. Policistinė liga gali būti viena iš daugybės apsigimimų, tokių kaip Meckelio ar Zellwegerio sindromas, klinikinių pasireiškimų..

Autosominis dominuojantis policistinių ligų tipas Vaikystėje liga neturi klinikinių pasireiškimų, ligos vystymasis, kaip taisyklė, pastebimas 30-40 metų žmonėms. Pagrindinės klinikinės apraiškos: kraujo išsiskyrimas su šlapimu (hematurija), skausmas inkstų srityje, gana dažnas palydovas yra hipertenzija. Cistinė inkstų transformacija nustatoma ultragarsu, tai patvirtina kompiuterinė tomografija. Taip pat reikėtų pažymėti, kad ekskrecinė pielografija atskleidžia požymius, kurie rodo, kad inkstų audinyje yra cistų..

Dažniausiai cistinė transformacija veikia proksimalinius kanalėlius, tačiau cistų galima rasti ir kitose nefrono dalyse. Paprastai liga progresuoja lėtai ir po 40 metų sukelia lėtinį inkstų nepakankamumą. Europos dializės ir transplantacijos asociacijos duomenimis, autosominis dominuojantis policistinių ligų tipas yra viena iš dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų priežasčių, kurioms suaugusiems žmonėms reikalinga pakaitinė terapija esant lėtiniam inkstų nepakankamumui..

Lygiagretus ultragarso naudojimas norint laiku nustatyti cistas inkstų audinyje ir molekulinės hibridizacijos metodai mutantiniam genui nustatyti žmonėms, kuriems įtariama liga, parodė aukštą koreliacijos laipsnį, todėl ultragarsinis tyrimas yra privalomas ir labai informatyvus šeimose, kuriose yra autosominio dominuojančio tipo policistinių ląstelių. ligos (ADPB).

Dažnai aprašomas policistinės ligos derinys su akmenimis šlapimo sistemoje. Galimas šlapimo takų infekcijų sluoksniavimas.

Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (ARPB)

Liga yra gana reta. Šis naujagimių policistinės ligos variantas gali būti derinamas su kvėpavimo distreso sindromu. Išoriškai vaikai turi daug mažų vystymosi anomalijų, pajutę pilvą, atsiskleidžia smarkiai padidėję inkstai. Vidutinio sunkumo liga vaikui palaipsniui vystosi arterinė hipertenzija, vartų hipertenzijos sindromas ir lėtinis inkstų nepakankamumas. Padidėję inkstai gerai nustatomi atliekant ultragarsinį tyrimą, šalinant urografiją. Tačiau dėl mažo dydžio cistos dažniausiai nėra vizualizuojamos..

Pasikeitė echogeniškumo pobūdis, o atliekant radiografinį inkstų tyrimą galima nustatyti kontrastinės medžiagos kaupimąsi surinkimo kanaluose. Padidėjęs kepenų dydis, morfologiškai nustatomi intrahepatinių tulžies latakų pokyčiai su periportine fibroze. Ligos progresavimas, taip pat lėtinio inkstų nepakankamumo vystymasis yra susijęs su hiponatremijos ir arterinės hipertenzijos susidarymu pirmaisiais gyvenimo metais..

Kitas autosominės recesyvinės policistinės inkstų ligos variantas pasireiškia maždaug 2 metų amžiaus, tačiau dažnai vadinamas įgimta kepenų fibroze su inkstų pažeidimu. Tai taip pat vadinama jaunatvine kepenų, inkstų ir kasos policistine liga. Simptomų paplitimas klinikiniame paveikslėlyje iš vieno iš cistos pakitusių organų lemia jo vystymąsi.

Autosominei recesyvinei policistinei inkstų ligai būdinga I tipo cistinė liga, pasak Poterio, kai cistos lokalizuojasi daugiausia žievėje, bet gali būti ir inkstų smegenyse..

Esant autosominiam recesyviniam sutrikimui, kurį atpažįsta vaikas, tėvų inkstų tyrimas nenustato jokių anomalijų. Ši liga turėtų būti įtariama, jei vaikas turi įgimtą kepenų fibrozę. Norint nustatyti teisingą diagnozę, reikia neįtraukti Meckelio sindromo, Juno sindromo, tinklainės ir inkstų displazijos, Ivemarko sindromo ir daugelio kitų sindromų..

Izoliuota cistinė inkstų displazija gali būti stebima kaip nepriklausoma patologija, kurios pasikartojimo rizika šeimoje neviršija 10%. Tai rodo nenormalumo genetinį heterogeniškumą.

Displastinių pokyčių nustatymas tėvų inkstuose žymiai padidina sergančio vaiko atgimimo riziką ir reikalauja išskirti daugybę sindromų.

Paveldimų ir įgimtų inkstų ir šlapimo takų ligų nomenklatūra

I. Nefropatija ir uropatija su inkstų ir šlapimo organų struktūros anatominėmis anomalijomis:

1) inkstų apsigimimai:

a) kiekybiniai (nebuvimas, neišsivystymas, papildomi inkstai);

b) padėties (neteisinga vieta, praleidimas, pasukimas);

c) oficialus (pasaga, S ir L formos inkstai);

2) šlapimtakių apsigimimai (skaičiaus, kalibro pokytis);

3) šlapimo pūslės ir šlaplės struktūros anomalijos;

4) inkstų indų struktūros ir vietos anomalijos;

5) šlapimo sistemos organų inervacijos anomalijos su neurogeniniu šlapimo pūslės sindromu.

II. Inkstų audinio vystymosi sutrikimai:

a) policistinė liga (autosominiai dominantiniai, autosominiai recesyviniai variantai);

b) Fanconi nefronophthisis; Senjoro sindromas;

c) Suomijos įgimto nefrozinio sindromo tipas;

d) kitos cistinės ligos rūšys;

2) be cistinių audinių displazijos (vystymosi sutrikimai):

a) oligonefronija (oligomeganefronija);

b) segmentinė displazija (Ask-Apmarko liga);

c) nefropatija, susijusi su hipoplastine displazija;

III. Paveldimas nefritas:

1) be klausos praradimo;

2) su klausos praradimu (Alporto sindromas).

IV. Tubulopatija:

a) su poliurija (inkstų diabeto insipidus);

b) su kaulų deformacija (fosfatinis diabetas, de Toni-Debre-Fanconi liga, inkstų kanalėlių acidozė); 2) antrinė: su paveldima metaboline patologija.

V. Dismetabolinės nefropatijos su kristalurija:

1) cistinurija, cistinozė;

2) oksalato nefropatija;

3) uratų (podagrinė) nefropatija, šlapimo rūgšties diatezė.

Vi. Nefro- ir uropatijos sergant chromosominėmis ligomis.

Vii. Amiloidozė: paveldima.

VIII. Embrioniniai navikai (įskaitant Wilmso naviką).

Policistinė inkstų liga

Policistinė inkstų liga - liga, kuriai inkstų audiniuose susidaro daug cistų (skysčių užpildytos ertmės), dėl kurių sutrinka funkcija..

Policistinė inkstų liga priklauso cistinės inkstų ligos (ŠKL) grupei.

Genetiškai ir kliniškai paveldimos cistinės inkstų ligos sudaro heterogeninę grupę. Jie gali pasirodyti dar prieš gimimą arba būti besimptomiai visą gyvenimą. Pastaraisiais metais pastebima reikšminga pažanga tiriant CPD etiologiją. Paaiškėjo, kad, nepaisant skirtingo CPD genetinio pobūdžio, cistos susidarymo procesas yra pagrįstas panašiais principais..

Inkstų cistinių ligų klasifikavimas

Paveldimos CPE apima:

  • autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKP);
  • autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (ARPKP);
  • glomerulų cistinė liga ir su nefronoftizės kompleksu susijusios ligos, medulinė cistinė liga.

AUTOSOMO-DOMINUOJANČIO VAIKO POLIKIKISTOZĖ

ADPKP yra viena iš labiausiai paplitusių žmonių ligų (1 atvejis iš 400 - 1000 žmonių, 12,5 milijono pacientų pasaulyje). Apie 5-10% suaugusiųjų, kuriems reikalinga pakaitinė inkstų terapija (RRT), turi ADPKP.

  • Arterinė hipertenzija
  • Lėtinis skausmas ar sunkumas juosmens srityje, pilvo priekyje ar šone.
  • Kraujas šlapime
  • Šlapimo takų infekcijos
  • Cistos susidarymas kituose epitelio organuose (ypač kepenyse)

KAIP PASJAUŠIU SAVO SU ADPKP?

Atsižvelgiant į tai, kad šio tipo liga progresuoja labai lėtai, iš pradžių simptomų gali ir nebūti. Dažnai pirmasis požymis yra padidėjęs kraujospūdis, kraujas šlapime arba sunkumo ar skausmo jausmas nugaroje, šonuose ar pilve. Kartais pirmasis požymis yra šlapimo takų infekcija ir (arba) inkstų akmenys.

Laikui bėgant, kai cistos auga, inkstai padidės ir padidės. Kai kuriais atvejais inkstai tampa tokie dideli, kad padidina pilvo tūrį..

KĄ GALIU DARYTI, norėdamas sulėtinti ar sustabdyti ADPCP progresavimą?

Yra keletas taisyklių, pagal kurias pacientai gali bandyti atidėti inkstų nepakankamumo atsiradimą:

  1. Kraujospūdžio kontrolė. Vaikams kraujospūdis kiekvienam amžiui yra individualus. 2 metų vaiko kraujospūdis yra 120/80 mm Hg. ne norma!
  2. Širdies ir kraujagyslių sistemos sveikatos palaikymas, t.y. laikytis sveikos mitybos ir tuo palaikyti normalų kūno svorį; kasdieninis fizinis aktyvumas; mesti rūkyti ir kt..
  3. Kaip ir bet kokio tipo inkstų ligoms, reikia vengti inkstus pažeidžiančių vaistų (nefrotoksinių vaistų).
  4. Reguliariai atliekami tolesni gydytojo tyrimai (atliekant inkstų funkcijos analizę, kontroliuojant inkstų ir pilvo organų ultragarsą).
  5. Laiku gydant šlapimo takų infekciją, antibiotikas turi būti pasirenkamas atsargiai, žinant apie vaisto nefrotoksiškumą, taip pat atsižvelgiant į sumažėjusios inkstų funkcijos laipsnį..

AUTOSOMINĖ-REZESIUOJANČIO VAIKO POLIKISTOZĖ (ARPKP)

ARPCP yra daug rečiau paplitęs nei ADPKP. ARPCP yra klasifikuojama kaip vaikų liga.

Naujagimiams inkstai padidėja simetriškai (kartais 10 kartų), išlaikant pupelių formą.

Sunkiais atvejais vaisiui išsivysto Poterio sindromas, kuriam būdingi oligohidramnionai (vaisiaus vandenų sumažėjimas), plaučių hipoplazija (nepakankamas plaučių išsivystymas), būdingas habitusas (išvaizda), klubinė pėda. Iš jų iki 50% miršta netrukus po gimimo dėl kvėpavimo ir inkstų nepakankamumo.

Trečdaliui ARPKP turinčių vaikų, išgyvenusių naujagimių laikotarpį, iki 10 metų gali prireikti pakaitinės inkstų terapijos ir inkstų transplantacijos.

80% vaikų išsivysto arterinė hipertenzija, kurios korekcijai gali reikėti skirti vaistus (ypač vaistus iš angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitorių grupės). Kruopštus kraujospūdžio stebėjimas yra labai svarbus siekiant užkirsti kelią hipertenzijos (širdies hipertrofijos, stazinio širdies nepakankamumo ir kt.) Ir inkstų funkcijos sutrikimo pasekmėms..

Ultragarso tyrimas atskleidžia dvišalį inkstų padidėjimą, padidėjusį echogeniškumą ir blogą diferenciaciją, didelių cistų buvimas būdingas vyresniems vaikams.

Recesyvinio tipo atveju kepenų pažeidimas, kuriam būdinga įgimta fibrozė, yra privalomas. Klinikiniame ligos vaizde, ypač vyresniems vaikams, gali vyrauti kepenų ir tulžies sistemos komplikacijos (kepenų komplikacijos: vartų hipertenzija, hipersplenizmas (blužnies padidėjimas) su pancitopenija, pūlingo cholangito išsivystymas, dėl kurio gali išsivystyti kepenų nepakankamumas)..

Pacientų, turinčių išsamų ARPCP klinikinį vaizdą, mutacijų aptikimo dažnis yra 80%, būtent PKHD1 geno mutacijos.

PRENATALI DIAGNOSTIKA

Kalbant apie ligos pasireiškimą 25% atvejų šeimose, kuriose jau yra sergantis vaikas, būtina ankstyva prenatalinė diagnozė. Paprastai, remiantis ultragarso duomenimis, liga nustatoma nėštumo pabaigoje arba po gimimo. Todėl patikima ARPCP prenatalinė diagnozė rizikos grupių šeimose yra įmanoma tik naudojant PKHD1 geno molekulinę genetinę analizę.

Iki šiol nėra veiksmingos ARPKP terapijos, tačiau yra sukurti metodai, galintys sulėtinti ligos progresavimą, o tai yra pirmasis esminis žingsnis..

Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga

Policistinių inkstų ligų etiologija ir dažnis. Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKP) (MIM # 173900) yra genetiškai nevienalytė liga. Maždaug 85% pacientų I tipo policistinę ligą sukelia PKD1 geno mutacijos; dauguma likusių turi II tipo policistą dėl PKD2 geno mutacijų. Kelios šeimos nerodo ryšio su šiuo lokusu, o tai rodo bent vieną papildomą, dar nenustatytą lokusą..

Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD) yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, jos paplitimas yra 1 iš 300 iki 1 iš 1000 visose tirtose etninėse grupėse. Jungtinėse Amerikos Valstijose liga sukelia 8–10% paskutinės stadijos inkstų ligų.

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (ADPKP) patogenezė

PKD1 genas koduoja policistiną-1, į transmembraninį receptorių panašų baltymą, kurio funkcija nežinoma. PKD2 genas koduoja policistiną-2, membranos baltymą, homologišką natrio ir kalcio a1 kanalams. Policistinas-1 ir policistinas-2 sąveikauja kaip heterogeninio komplekso dalis.

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (ADPKP) cistų susidarymas, kaip paaiškėjo, atitinka „dviejų šokų“ mechanizmą, pastebėtą naviko slopintuvo genų ir neoplazmų mutacijose; tie. kad susidarytų cistos, abu PKD1 arba PKD2 aleliai turi prarasti savo funkciją. Cistos susidarymo funkcinės priežasties praradus policistinų funkcijas mechanizmas nėra iki galo apibrėžtas, tačiau apima neteisingą baltymų išsidėstymą ląstelės paviršiuje, kuris paprastai apsiriboja formuojančių inksto kanalėlių inkstų bazolateraliniu ar epiteliniu paviršiumi..

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (ADPKP) fenotipas ir raida

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (ADPKD) galima rasti bet kuriame amžiuje, tačiau simptomai ar požymiai labiau pasireiškia trečią – ketvirtą gyvenimo dešimtmečius. Pacientams išsivysto šlapimo takų infekcijos, hematurija, urodinaminiai sutrikimai (krešuliai ar inkstų akmenys), nikturija, kraujavimai iš cistos arba skundai dėl padidėjusio inksto sukeliamo šono skausmo. Arterinė hipertenzija pasireiškia 20-30% vaikų ir beveik 75% suaugusiųjų, sergančių autosomine dominuojančia policistine inkstų liga. Hipertenzija yra antrinis intrarenalinės išemijos ir renino-angiotenzino sistemos aktyvacijos poveikis. Beveik pusė pacientų turi inkstų nepakankamumą iki 60 metų amžiaus. Hipertenzija, pasikartojančios šlapimo takų infekcijos, vyrų lytis ir amžius klinikinių pasireiškimų metu yra svarbiausi veiksniai, rodantys ankstyvą inkstų nepakankamumo vystymąsi. Maždaug 43% pacientų, kuriems liga prasideda netrukus po gimimo, miršta nuo inkstų nepakankamumo pirmaisiais gyvenimo metais; likusiems išsivysto inkstų funkcijos nepakankamumas, hipertenzija arba abu iki 30 metų.

Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD) rodo tiek tarpšeiminį, tiek intrafamilinį pradžios ir sunkumo skirtumus. Kai kurie tarpšeiminiai kintamumai yra antriniai dėl lokuso heterogeniškumo, nes II tipo policistine liga sergantiems pacientams liga yra lengvesnė nei I tipo ligoms. Intrafamilial kintamumą lemia bendra aplinkos ir genetinio fono įtaka, nes kintamumas ryškesnis tarp kartų nei tarp brolių ir seserų..

Be inkstų cistų pacientams, sergantiems autosomine dominuojančia policistine inkstų liga, išsivysto kepenų, kasos, kiaušidžių ir blužnies cistos, taip pat intrakranijinės aneurizmos, mitralinio vožtuvo prolapsas ir storosios žarnos divertikulai. Kepenų cistos yra paplitusios tiek ADPKP-1, tiek ADPKP-2, o kasos cistos - ADPKP-1. Intrakranijinės sakulinės aneurizmos nustatomos 5-10% pacientų, sergančių ADPKP; tačiau aneurizmos išsivystymo rizika nėra vienoda visiems pacientams, nes jie turi šeimos istoriją. Pacientams, sergantiems autosomine dominuojančia policistine inkstų liga, padidėja aortos ir tricuspidinio vožtuvo nepakankamumo rizika, o mitralinio vožtuvo prolapsas nustatomas 25 proc. Storosios žarnos divertikulai yra dažniausios ekstrarenalinės anomalijos; tačiau divertikulo plyšimas esant autosominei dominuojančiai policistinei inkstų ligai yra labiau tikėtinas nei divertikulų, pastebėtų bendroje populiacijoje.

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (ADPKP) fenotipinių apraiškų ypatybės:
• Pradžios amžius: vaikystė iki pilnametystės
• Progresuojantis inkstų nepakankamumas
• Inkstų ir kepenų cistos
• Intrakranijinės sakralinės aneurizmos
• Mitralinio vožtuvo prolapsas
• Storosios žarnos divertikulai

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (ADPKP) gydymas

Iš esmės autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga diagnozuojama pagal šeimos istoriją ir inkstų ultragarsą. Inkstų cistų nustatymas ultragarsu didėja su amžiumi, todėl 80–90% pacientų cistas galima nustatyti iki 20 metų ir beveik 100% iki 30 metų. Jei to reikia prenatalinei inkstų donoro giminės diagnozei nustatyti, diagnozę galima patvirtinti atliekant susiejimo analizę arba tiesiogiai aptikus mutaciją, arba kai kuriose šeimose - abu.

Teikiant pacientų, sergančių autosomine dominuojančia policistine inkstų liga, priežiūrą ir gydymą siekiama atitolinti inkstų nepakankamumo vystymąsi ir ištaisyti simptomus. Hipertenzija ir šlapimo takų infekcijos turėtų būti intensyviai gydomos, kad būtų išsaugota inkstų funkcija. Padidėjusio inksto sukeltą skausmą malšina drenažas ir sukietėję cistos.

Pavojus paveldėti autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą

Maždaug 90% pacientų šeimoje yra buvę autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos; tik 10% autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos atsiranda dėl naujų PKD1 arba PKD2 genų mutacijų. Tėvams, sergantiems autosomine dominuojančia policistine inkstų liga, yra 50% tikimybė susirgti vaiku kiekvieną nėštumą. Jei tėvai turėjo vaiką, kurio liga prasidėjo gimdoje, rizika susilaukti kito sunkiai paveikto vaiko yra maždaug 25%. Nepaisant to, neįmanoma tiksliai numatyti ligos apraiškų sunkumo dėl skirtingo išraiškingumo. Šeimoms, kuriose yra žinoma mutacija arba galima susiejimo analizė, pasikartojimo riziką galima pakeisti ištyrus vaisiaus DNR.

Padidėjusi ligos rizika taip pat turi pacientų, sergančių autosomine dominuojančia policistine inkstų liga, broliams ir seserims. Šeimos nariams tirti rekomenduojamas inkstų ultragarsinis tyrimas.

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos (ADPKP) pavyzdys. PD, 35 metų vyras, kuriam anksčiau buvo mitralinio vožtuvo prolapsas, į vietos skubiosios pagalbos skyrių patenka su stipriais šono skausmais ir hematurija. Prieš keturis mėnesius jo šone buvo epizodiniai skausmai. Inkstų ultragarsu nustatyta nefrolitiazė ir daugybinės inkstų cistos, būdingos policistinei inkstų ligai. Jo klinikinės išvados buvo normalios, išskyrus sistolinį ūžesį, atitinkantį mitralinio vožtuvo prolapsą, lengvą hipertenziją ir šiek tiek padidėjusį kreatinino kiekį serume. Jo tėvas ir sesuo mirė nuo intrakranijinių aneurizmų proveržio, o sūnus - nuo 1 metų amžiaus - nuo policistinės inkstų ligos. Po sūnaus mirties gydytojai pasiūlė ištirti jį ir jo žmoną dėl policistinės inkstų ligos; tačiau tėvai nusprendė nebūti teisiami dėl kaltės ir sielvarto dėl sūnaus mirties. Pacientas pradėjo gydyti inkstų akmenligę. Gydymo metu nefrologas pranešė pacientui, kad jis serga autosomine dominuojančia policistine inkstų liga (ADPKP).

Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga

Cistinė inkstų liga yra dažna vaikų ir suaugusiųjų paskutinės stadijos inkstų ligos priežastis. Policistinė inkstų liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu (PBP-AD) yra viena iš labiausiai paplitusių daugiasisteminių monogeninių ciliopatijų, kuriai būdingas vyraujantis inkstų pažeidimas, susidarant jose palaipsniui augančioms cistoms.

Suaugusiųjų forma. Pasitaiko dažnai: 1: 400–1: 1000. Labiausiai paplitusi genetiškai nustatyta galutinės inkstų ligos stadijos priežastis (4–10 proc.). Didelio paplitimo paplitimo priežastys: skirtingi ligų apibrėžimo ir diagnozavimo kriterijai, skirtingi skaičiavimo metodai, geografinės ir etninės ypatybės. Skrodimo sergamumo rodiklis: ≥ 1: 500.


Etiologija

PKD1 geno mutacijos (16p13.3 chromosoma) lemia beveik 80 proc. PBP-AD atvejų, o 15 proc. - dėl PKD2 geno mutacijų, o likę 5–10 proc. Yra retos mutacijos kitose vietose, kurios nėra genetiškai išspręstos. PKD1 ir PKD2 genuose yra apie 250 skirtingų mutacijų, atsirandančių dėl delecijų, įterpimų ir kitų pokyčių vienoje ar keliose azoto bazių porose. Dėl genetinių defektų vėliau susidaro nenormaliai mažas ir neveikiantis policistino baltymas.


Patologinė anatomija

Makroskopiniai pokyčiai

  • Daugybė nesuskaičiuojamų plonasienių cistų (1 pav.).

1 paveikslas | Makro paruošimas paciento, sergančio BPP-BP, inkstais.


Histologiniai pokyčiai

  • Kapsuliniai iškyšos, susidarantys iš visų inkstų kanalėlių ir inkstų glomerulų kapsulės, kurie vėliau atsiskiria nuo inkstų kanalėlių sistemos ir virsta cistomis.
  • Cistos iš vidaus yra padengtos plokščiu arba kubiniu epiteliu, spindyje gali būti papiliarinės ataugos arba polipai.
  • Darbiniai nefronai yra tarp cistų su kanalėlių atrofijos, intersticinės fibrozės ir lėtinio uždegimo židiniais.
  • Jei liga pasireiškia mažiems vaikams, tai pasireiškia vyraujančia cistine Shumlyansky-Bowman kapsulių išsiplėtimu (2 pav.).

2 paveikslas | Inkstų mikropreparatas PBA-AD.


Klinikinės apraiškos

Didelis PBP skvarbos kintamumas lemia įvairias klinikines apraiškas. Liga dažniausiai pasireiškia 20–50 metų amžiaus inkstų nepakankamumo forma arba sukelia vaisiaus intrauterinę mirtį..


Simptomai

Skausmas

Abiejų inkstų projekcijos skausmas dažniausiai pasireiškia terminalo stadijose. Skausmas gali būti ūmus (viršutinių šlapimo takų infekcijų pritvirtinimas, kraujosruva į cistą arba MEP obstrukcija akmeniu ar kraujo krešuliu) ir lėtinis (inksto pedikulo sulenkimai pagal savo svorį, milžiniškų inkstų spaudimas ant priekinės pilvo sienos ir gretimų organų, inkstų kapsulės ištempimas ir papildomas autonominės sistemos aktyvavimas. nervų sistema). Skausmas gamtoje gali būti aštrus dūrimas arba bukas skausmas įvairaus intensyvumo. Įvairūs klinikiniai simptomai apsunkina diagnozę, ypač kai pacientams negalima atmesti lėtinio kitos etiologijos skausmo.

Arterinė hipertenzija

Kadangi kraujospūdžio matavimas tapo įprasta praktika, tapo žinoma, kad maždaug 60–70% šių pacientų šią ligą komplikuoja hipertenzija. Hipertenziją sukelia intrarenalinių kraujagyslių suspaudimas cistomis, dėl kurio atsiranda išemija ir vėlesnis renino perteklius. Laiku gydyti ir diagnozuoti hipertenziją yra labai svarbu, nes tai tiesiogiai veikia lėtinio inkstų nepakankamumo progresavimo greitį ir padidina intrakranijinės aneurizmos plyšimo tikimybę. AH pasireiškia galvos skausmu, sotumo jausmu laikiniuose regionuose, galvos svaigimu ir musių mirksėjimu prieš akis.

Cistinė infekcija arba viršutinių šlapimo takų infekcija

Antrinės infekcijos prisijungimas pasireiškia apsinuodijimo, karščiavimo ir leukocitozės simptomais, leukocitų formulės pasislinkimu į kairę. Progresuojant CRF pasireiškia galvos skausmas, pykinimas ir vėmimas, silpnumas ir svorio kritimas.

Nefrolitiazė

Maždaug ketvirtadalis pacientų, sergančių PKD-BP, turi inkstų akmenų dėl medžiagų apykaitos ir struktūrinių anomalijų. Šlapimo rūgšties, kalcio ir struvito akmenys dažniausiai būna pacientams, sergantiems PCD. Su PKD susijusios medžiagų apykaitos anomalijos: žemas šlapimo pH, hipocitraturija, hipomagneziuurija, hiperurikemija, hiperurikozurija, hiperoksalurija, kartais hiperkalcemija ir antrinis hiperparatiroidizmas. Pacientams, sergantiems inkstų akmenlige, cistos buvo didesnės ir gausesnės kartu su mažesniu GFR ir paros šlapimo kiekiu..


Diagnostika

Laboratoriniai pokyčiai

  • Anemija vystantis lėtiniam inkstų nepakankamumui
  • Leukocitozė užsikrėtus
  • Proteinurija
  • Hematurija
  • Leukociturija
  • Kristalurija
  • GFR sumažėjimas


Instrumentiniai tyrimo metodai

Paprastoji urografija

Apklausos urografija neturi jokio vaidmens diagnozuojant ir stebint pacientus, ji gali sukelti tik PKD idėją, kai inkstų kontūrai yra išsiplėtę, daugiasluoksniai ar sunkiai atskiriami, atitinkamai išstumiant žarnyno kilpas. Galima rasti keletą kalcifikuotų cistų sienelių.

3 paveikslas | Keli kalcifikuotos cistos sienelės pacientui, sergančiam PCD-BP.

Ultragarsas yra puiki pakartotinio vaizdo ir ligų stebėjimo technika, nes jis yra greitas, palyginti nebrangus ir be jonizuojančiosios spinduliuotės. Su jo pagalba galite pasiūlyti diagnozę ir įvertinti komplikuotų cistų buvimą. Paprastos, nesudėtingos cistos atrodo kaip apvalios arba ovalios masės, turinčios vienalytę anechoinę vidinę akustinę struktūrą, aiškias, pastebimas ribas ir distalinį akustinį patobulinimą. Komplikacijos atveju pridedamas hiperchoiškas turinys su pertvaromis ir sienų sustorėjimas. Atlikus ultragarsą lengva nustatyti įvairaus dydžio ir vietos akmenis, tačiau pakitusi parenchimos ir cistos sienelių anatomija bei kalkėjimas gali sumažinti šio metodo specifiškumą ir jautrumą. Be to, ultragarsas gali padėti vizualizuoti kitų organų cistas..

Kompiuterinė tomografija (KT)

KT yra labai jautri inkstų cistoms ir gali jas gerai vizualizuoti.

KT be kontrasto: vienalytis mažas tankis su plonomis nepastebimomis sienomis.
KT po kontrasto injekcijos: mažas skysčio tankis (CORI 10 EX). Cistos turinys nėra kontrastingas.

KT be kontrasto:

  • Ūminis kraujavimas: didelis tymai.
  • Lėtinis kraujavimas: gali būti nustatytas nevienalytis vaizdas, nuosėdos, galimi sienų kalkėjimai.
  • Infekcija: sustorėjusi siena, didelis tymų cistinis skystis, dėmėtas vaizdas, dujų intarpai.

KT su kontrastu:

  • Ūminis kraujavimas: mažas tymų cistinis skystis žievės fazėje, didelis tymų žievės-medulinės fazėje, urografijos fazė - cistoje, jei jis bendrauja su taurių-dubens sistema, skysčio lygis matomas.
  • Infekcija: padidėjęs cistinės sienos ir skysčio kontrastas.
  • Cistos plyšimas: nevienalytis vaizdas, kontrastinės medžiagos kaupimasis perirenaline hematoma.

4 paveikslas | Koroninė KT inkstų išskyros fazėje rodo ryškų abiejų inkstų padidėjimą dėl nesuskaičiuojamos daugybės cistų ir daugybės kepenų cistų.

Magnetinio rezonanso tomografija

MRT yra pasirinktas PCD diagnozavimo metodas.

  • T1 svertinis vaizdas: mažas signalo intensyvumas / cistos turinys atitinka skysčio intensyvumą.
  • T2 svertinis vaizdas: didelis signalo intensyvumas / cistos kiekis atitinka skysčio intensyvumą.
  • T1 svertinis vaizdas po intraveninio kontrasto padidinimo: jokio kontrasto padidinimo.
  • T1 svertinis vaizdas: paprastai didelis signalo intensyvumas dėl kraujo atliekų.
  • T2 svertinis vaizdas: kintamas signalo stiprumas.
  • T1 svertinis vaizdas po intraveninio kontrastavimo: sienos kontrastavimas, dujų įjungimas.
  • T1 svertinis vaizdas po intraveninio kontrasto padidinimo: perirenalinė hematoma.

5 paveikslas | Paciento, sergančio BPPP, vainikinis T2 vaizdas.

Abiejų inkstų normalios architektonikos pažeidimas. Inkstai yra išsiplėtę (daugiau nei 15 cm), normalų audinį beveik visiškai pakeičia įvairaus dydžio cistos nuo kelių milimetrų iki 3 cm ar daugiau.Dauguma cistų yra nesudėtingos, tačiau kai kurių viduje yra hipointensinės nuosėdos. Cistos blužnyje, kepenyse ir kasoje nerandamos.


Gydymas

Šiuo metu yra apie dešimt skirtingų vaistų, kurie gali sulėtinti cistų augimą ir GFR mažėjimo greitį, kurie buvo išbandyti arba yra išbandyti atsitiktinių imčių kontroliuojamuose tyrimuose. Išskyrus sudėtingus atvejus, gydymas yra konservatyvus ir palaikomasis.


Skausmo sindromas

Esant ūmiam skausmui su plyšusiomis cistomis ir kraujavimais, reikia skirti opioidinius analgetikus arba acetaminofeną. Esant ūmiam periodiško pobūdžio skausmui, patartina naudoti trumpus NVNU kursus, jei GFR yra normos ribose. Sergant lėtiniu skausmu, gydymą reikia pradėti nuo nemedikamentinių gydymo būdų, tokių kaip kineziterapija, masažas ir psichoterapija, tačiau reikia nepamiršti, kad pacientams, sergantiems PD, šių metodų veiksmingumas nebuvo gerai ištirtas..

Visą gydymą galima sąlygiškai suskirstyti į farmakologinius ir instrumentinius metodus, o siekiant geriausios gydymo kokybės, visą gydymo procedūrų spektrą turėtų atlikti daugiadisciplininė nefrologų, urologų, intervencinių radiologų ir algologų komanda. Farmakologinis nuskausminimas turėtų būti skiriamas pagal PSO trijų pakopų analgetikų kopėčias, kurios iš pradžių buvo sukurtos skausmui, susijusiam su vėžiu. Kopėčių pakopos apima: pirma, acetaminofeną; antrasis - NVNU (su sąlyga, kad pacientams, kurių inkstų funkcija sutrikusi, jų vartojimas yra ribotas) arba lengvi opioidai (tramadolis); trečia, stiprūs opioidai (morfinas arba hidromorfonas). Pacientus reikia informuoti apie galimą šalutinį poveikį, pvz., Vidurių užkietėjimą, pykinimą, mieguistumą ir priklausomybės bei (arba) perdozavimo riziką..

Jei konservatyvūs farmakologiniai metodai nėra veiksmingi, gydymą reikia pradėti nuo minimaliai invazinių procedūrų, o jei jos neveiksmingos, tęsti invazines procedūras. Pagrindinė lėtinio skausmo patogenezės teorija yra ta, kad skausmas dėl spaudimo kaimyniniams organams perduodamas per celiakinį rezginį ir didelius visceralinius nervų kamienus, o iš išsiplėtusios kapsulės - per inkstų-aortos rezginį ir mažus visceralinius nervus. Aktualiai diagnozuojant skausmo šaltinį, gali būti naudojama didelio vnutriennoe nervo ar celiakijos kamieno blokada su trumpo veikimo vietiniais anestetikais..

Chirurginė denervacija arba endovaskulinė radijo dažnio abliacija gali padėti sumažinti skausmą, susijusį su išsiplėtusia inkstų kapsule. Taip pat galimas gydymo būdas gali būti perkutaninis inkstų ir kepenų cistų aspiravimas (ypač didesnių nei 5 cm cistų atveju), po kurio atliekama skleroterapija. Laparoskopinis cistų dekortikavimas ar perforacija, kai nepavyksta atlikti minimaliai invazinių procedūrų, gali būti laikoma gydymo galimybe, tačiau pranešta, kad tokios intervencijos nepagerina hipertenzijos kontrolės ir gali sutrikdyti inkstų funkciją. Dalinė ir visiška nefrektomija turėtų būti laikoma paskutiniu gydymo metodu, siekiant išsaugoti likusią inkstų funkciją. Pacientai, sergantys PPP-AD, neturi aukso gydymo skausmui standartų, todėl gydymo galimybės priklauso nuo personalo žinių ir ligoninės techninių galimybių..


Nefrolitiazė

Urologinis gydymas gali apimti perkutaninę nefrolitotomiją, ekstrakorporinę šoko bangos litotripsiją ar lazerinį akmenų smulkinimą. Didėjantis skysčių vartojimas su daržovėmis ir vaisiais, mažai druskos ir baltymų turinti dieta yra akmenų susidarymo prevencijos pagrindas. Medžiagų apykaitos sutrikimai koreguojami, jei reikia, vartojant kalio citratą, kalio bikarbonatą ir vitaminą D. Tiazidiniai diuretikai gali būti naudingi pasikartojančiam nefrolitiaziui su hiperkalciurija.

Arterinė hipertenzija

Hipertenzijos gydymas pacientams, sergantiems PKD, turėtų apimti nemedikamentines intervencijas, tokias kaip svorio metimas, fizinis krūvis ir druskos apribojimas. Renkantis farmakologinę vaistų grupę kraujospūdžiui mažinti, pirmenybė turėtų būti teikiama RAAS slopinantiems vaistams, įskaitant angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitorius, angiotenzino receptorių blokatorius (ARB) ir β blokatorių. Ankstyvieji tyrimai parodė, kad AKF inhibitoriai sumažina proteinurijos ir kairiojo skilvelio masės sunkumą, palyginti su diuretikais ir kalcio kanalų blokatoriais, o ARB sukelia didesnę proteinurijos sumažėjimą nei kalcio kanalų blokatoriai, o dviejų kitų tyrimų duomenys rodo, kad β yra lygi -blokatoriai ir AKF inhibitoriai kraujospūdžiui kontroliuoti, proteinurijai, kairiojo skilvelio masės indeksui ir GFR sumažinti.

Cistos infekcija

Fluorchinolonai ir ko-trimoksazolas yra pirmos eilės vaistai dėl didelio patogenų jautrumo jiems ir jų gebėjimo prasiskverbti į užkrėstas cistas. Apytikslė gydymo trukmė, jei infekuota cista yra nusausinta, yra apie 14 dienų; gydant be aspiracijos ir nutekėjus cistai, gali prireikti ilgesnio gydymo antibiotikais. Net taikant antibiotikų terapiją, būtina išsiurbti cistų turinį, ypač kai cistos yra didesnės nei 5 cm.


Dieta

Pacientai turėtų laikytis nedaug baltymų turinčios dietos (0,5–0,75 g / kg per parą) su ribotu druskos kiekiu ir padidinti vandens kiekį iki 3000 ml per dieną..